17 ГАЛИУЛЛИН, Т.Р. БАХТИЯРОВА, К.З. ЗАПЛАХОВА, О.В. УТЯГУЛОВА, Н.Ф. ТУКТАРОВА, И.А. ЛЮТОВ, О.В. ТИМАШЕВА, Я.Р. 2020 2022-03-16 10.32000/2072-1757-2020-5-58-64 Цель работы состояла в анализе данных 20-летнего клинико-генетического наблюдения за 247 пациентами с рассеянным склерозом (РС), состоящими на учете в Республиканском центре РС. Материал и методы. В исследование были включены неродственные между собой пациенты с достоверным диагнозом РС из регистра Республиканского центра РС и представители контрольной группы, соответствующие группе больных по возрасту, полу и этнической принадлежности. ДНК выделяли из венозной крови методом фенольно-хлороформной экстракции. Генотипирование проводили методом ПЦР и ПЦР-ПДРФ. Различия по количественным признакам между группами оценивали с помощью критерия Манна - Уитни (U-тест), для сравнения частот генотипов и аллелей в группах больных и контроля использовали двусторонний критерий Фишера. Статистически значимыми считали различия при р < 0,05. Результаты. В группу из 247 пациентов, включенных в клинико-генетическое исследование в 2000 г., вошли 123 (49,8%) русских, 98 (39,7%) татар, 26 (10,5%) башкир. Соотношение женщин и мужчин составило 2:1 (166:81). В группе башкир по сравнению с другими чаще наблюдался полисимптомный дебют с преобладанием двигательных нарушений. На момент включения в исследование скорость прогрессирования в группе башкир была статистически значимо выше, чем в группе русских, и незначимо выше, чем в группе татар. За 20-летний период наблюдения скорость прогрессирования замедлилась во всех группах. С появлением в регионе магнитно-резонансных томографов значимо сократилось время установления диагноза достоверного РС (p = 0,001). Нарастание инвалидизации не зарегистрировано за период наблюдения пациентов у 46 человек, 43 из них принимали препараты, изменяющие течение РС. В клинико-генетическом исследовании выявлены этноспецифические ассоциации с РС полиморфизма генов TNFA и IL-1B. Выводы. Полученные данные подчеркивают необходимость дальнейшего изучения региональных особенностей РС, вариантов течения и факторов риска развития заболевания. https://repo.bashgmu.ru/publication/2208 https://repo.bashgmu.ru/files/2383