Статья
Анализ ассоциаций маркеров генетической предрасположенности, выявленных в полногеномных исследованиях с рассеянным склерозом
Цели. Провести репликативный анализ ассоциаций с рассеянным склерозом генетических маркеров аутоиммунных заболеваний, выявленных в результате полногеномных исследований в этнически однородных группах русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан. Материалы и методы. Группе из 1724 человек (547 пациентов с рассеянным склерозом, 1177 членов контрольной группы) было проведено генотипирование с использованием аллель-специфической ПЦР и РСТ с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов для полиморфных вариантов rs2069762 гена IL2 , rs759648 гена PVT1 , rs1800682. от ФАС гена, и rs12708716 в CLEC16Aген. Связи этих генетических маркеров с рассеянным склерозом изучали с помощью программы PLINK с помощью логистической регрессии с использованием аддитивной генетической модели с полом в качестве ковариаты. Полученные результаты. В татарской группе мы обнаружили связь между rs759648 * C PVT1 с рассеянным склерозом (OR = 1,42, p = 0,023). Мета-анализ результатов в двух этнических группах подтвердил ассоциацию аллеля rs759648 * C PVT1 с заболеванием (модель случайных эффектов и модель фиксированного эффекта: OR = 1,29, p = 0,018). Выводы. Эти данные свидетельствуют об ассоциации между полиморфным вариантом rs759648 PT1.рассеянный склероз у русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан. У этих двух этнических групп не было обнаружено ассоциаций с другими изученными полиморфными вариантами.
