расширенный поиск

АНАЛИЗ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ СИНДРОМА ВЕРНЕРА У ПАЦИЕНТОВ С МЕТАСТАТИЧЕСКИМ РАКОМ ПОЧКИ

Гилязова, И.Р., Бермишева, М.А., Климентова, Е.А., Сафиуллин, Р.И., Измайлов, А.А., В.Н. Павлов, Хуснутдинова, Э.К.

Дата публикации: 2020

Аннотация:

Ген WRN участвует в репликации, репарации, рекомбинации и поддержании теломер. Биаллельная инактивация гена приводит к развитию синдрома Вернера. Цель: осуществить скрининг мутации гена WRN*р.R1406X больных метастатическим раком почки. Материал и методы. В исследование было включено 67 больных метастатическим раком почки основной и 445 инди видов контрольной группы. Детекцию мутаций гена WRN проводили с помощью анализа кривых плавления (HRM) на при боре CFX96 Real-Time PCR Analyzer (BioRad) с применением красителя Eva Green. Результаты и обсуждение. В результате проведенного скрининга среди пациентов с метастатическим раком почки мутация WRN*р.R1406X не идентифицирована. Поиск данной мутации в группе контроля позволил выявить шесть инди видов, носителей мутантного варианта р.R1406X в гене WRN (1,35%). В экзоне 4-го гена WRN у 44 пациентов с раком поч ки (65,6%) обнаружена миссенс-мутация – замена валина на изолейцин p.V114I, которая согласно анализу функциональной значимости по 10 предсказательным программам, обладает низкой степенью патогенности. Выводы. Показано, что мутация WRN*р.R1406X не является причиной развития метастатического рака почки.

ключевые слова:
метастатический рак почки, синдром Вернера, ген WRN, мутация

Издатель: Издательство "ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России"

Тип: Article

УДК 575:618



ANALYSIS OF MUTATIONS IN THE WERNER SYNDROME GENE IN METASTATIC RENAL CANCER PATIENTS

Gilyazova, I.R., Bermisheva, M.A., Klimentova, E.A., Safiullin, R.I., Izmailov, A.A., V.N. Pavlov, Khusnutdinova, E.K.

Publication date: 2020

Abstract:

The WRN gene is involved in replication, repair, recombination, and telomere support. Biallelic inactivation results in the de velopment of Werner syndrome. Objective. To screen the mutation WRN * p. R1406X in patients with metastatic kidney cancer. Material and methods. The study included 67 metastatic renal cancer patients and 445 control individuals. Detection of WRN gene mu tations was performed using melting curve analysis (HRM) on the CFX96 Real-Time PCR Analyzer (Bio Rad) using the Eva Green dye. Results and discussion. As a result of the screening WRN *c.R1406X mutation wasn’t revealed among patients with metastatic kid ney cancer. The search for this mutation in the control group revealed six individuals who carried the mutant variant WRN *c.R1406X (1.35%) in the Russian group. In exon 4 of the WRN gene in 44 patients with renal cancer (65.6%) we found a missense mutation p. V114I. According to the analysis of functional significance using 10 predictive programs, p. V114I has a low degree of pathogenicity. Conclusion. It is shown that the WRN *c.R1406X mutation is not the cause of metastatic renal cancer.

Keywords:
metastatic renal cancer, Werner syndrome, WRN gene, mutation

Издатель: Издательство "ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России"

Тип: Article

УДК 575:618



Google Scholar
OpenDoar

Фасеты

Оппонент
Научный руководитель
Авторы
Ключевые слова
Год