Дата публикации: 2019

DOI: 10.17116/sudmed20196204119

Ген амелогенин кодирует белок зубной эмали и присутствует у человека в двух формах - AMELX и AMELY, локализованных соответственно на X- и Y-хромосомах. Представлен редкий случай экспертной практики, связанный с частичной делецией гена AMELY. В лаборатории ООО «Инто-Стил» провели генетический анализ образцов ДНК, выделенных из буккального эпителия предполагаемого отца и ребенка (сын). Осуществили генотипирование с использованием наборов COrDIS Plus («Гордиз», Россия) и AmpFLSTR Identifiler Direct PCR Amplification Kit («Applied Biosystems», США). При анализе продуктов амплификации как у предполагаемого отца, так и у сына не обнаружили фрагментов, соответствующих гену AMELY. При использовании обеих STR-систем в геноме ребенка выявили аллель, формально совпадавший с аллелем в геноме предполагаемого отца. Дальнейший анализ с применением набора COrDIS Plus продемонстрировал наличие амплифицированных фрагментов, соответствующих всем STR-локусам Y-хромосомы, кроме DYS576 и DYS449, что свидетельствует о принадлежности исследованных биологических образцов лицам мужского генетического пола.

Издатель: Издательство Медиа Сфера (Москва)

Тип: Article

Publication date: 2019

DOI: 10.17116/sudmed20196204119

The amelogenin gene encodes dental enamel protein and is present in humans in two forms - AMELX and AMELY, located on the X- and Y-chromosomes, respectively. This rare case depicts a partial deletion of the AMELY gene. In the Into-Stil LLC laboratory, we performed the genetic testing of the DNA samples extracted from buccal epithelial cells of the alleged father and the disputed child (a boy). Genotyping was carried out using COrDIS Plus («Gordis», Russian Federation) and AmpFLSTR Identifiler Direct PCR Amplification («Applied Biosystems», USA) Kits. Our findings have demonstrated that both the alleged father and the disputed child lacked the fragments corresponding with the AMELY gene. Using both STR-systems, we detected, in the disputed child's genome, the allele formally identical to the allele in the genome of the alleged father. Further analysis using the COrDYS («Gordis», Russian Federation) kit allowed us to detect the amplified fragments corresponding with all the STR loci of Y chromosome, except DYS576 and DYS449, which confirmed that both studied individuals belonged to male biological sex.

Издатель: Издательство Медиа Сфера (Москва)

Тип: Article