shown that a mutation (c.-14C>T) in the IFITM5 gene is responsible for autosomal dominant OI type V

found combined mutations (c.2869C>T, p. Gln957* in COL1A1 and c.1197+5G>A in COL1A2; c.579delT, p. Gly

of neurofibromatosis type 1. Material and Methods. We searched for relevant sources in the Scopus, Web of Science, Pub

Результаты клинической апробации системы FreeStyle Libre у детей с сахарным диабетом 1 типа: улучшение гликемического контроля в сочетании со снижением риска тяжелой гипогликемии и диабетического кетоацидоза составляла 6 мес. РЕЗУЛЬТАТЫ. После 3 и 6 мес использования ФМГ показатели HbA1c статистически значимо

ПОИСК ПАТОГЕННЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В ГЕНАХ BRCA1/2 У ПАЦИЕНТОВ С РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ТЕХНОЛОГИИ МАССОВОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ,0% женщин с рЯ и 40% пациентов с ТнрМЖ. Мутации c.181T>G (rs886040898) и c.5266dupC (rs80357906) в гене BRCA

in DCM and to test the therapeutic effects of MD2 inhibitor C30 on DCM. Streptozotocin (STZ) was used

Перспективы применения статинов в лечении нейрофиброматоза 1-го типаProspects for the use of statins in the treatment of neurofibromatosis type 1

Introduction Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common hereditary tumor syndromes

Clinical Masks of Neurofibromatosis Type 1

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant hereditary tumor syndrome with a prevalence