Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) – аутосомно-доминантный наследственный опухолевый синдром, встречающийся с частотой 1:3000 населения. Около 50% случаев болезни – спорадические, в результате вновь возникшей герминативной мутации в гене NF1. Продукт гена – онкосупрессорный белок нейрофибромин, оказывающий негативное регуляторное влияние на систему RAS-RAF-MEK-ERK. Пациенты сохраняют способность к деторождению, и распространенность болезни в человеческой популяции увеличивается. Именно поэтому перспективна разработка быстрых и эффективных методов диагностики мутации NF1 в семьях с НФ1 для проведения вторичной пренатальной профилактики. Мутации в гене NF1 играют роль также в спорадическом канцерогенезе и в развитии резистентности злокачественных опухолей к химиотерапии. Характерными проявлениями НФ1 являются множественные подкожные и кожные нейрофибромы, пигментные пятна на теле, скелетные аномалии, умственная отсталость, опухоли головного мозга и зрительных нервов. Серьезная проблема НФ1 – склонные к озлокачествлению плексиформные нейрофибромы, развивающиеся у 50% больных и часто обезображивающие их внешность или сдавливающие жизненно важные органы. Сложность в лечении связана с вовлечением в патогенез НФ1 иммунной системы, поскольку в нейрофибромах обнаруживается большое количество дегранулирующих тучных клеток. Выбрасываемые при этом цитокины не обеспечивают должного противоопухолевого иммунного ответа, но стимулируют образование новых и рост существующих нейрофибром. В связи с этим одним из методов терапии предложен длительный прием кетотифена. Хирургическое удаление нейрофибром сопряжено с рецидивами и индуцированием роста новых опухолей, поэтому необходим поиск новых способов лечения НФ1. Описана комплексная терапия с применением кетотифена, Лидазы и Аевита для подавления роста нейрофибром при НФ1. Показана эффективность терапии опухолей при НФ1 с помощью АТФ-независимого ингибитора митоген-активируемой протеинкиназы. Однако для его широкого внедрения в клинику необходимы исследования на больших выборках больных, а также доступность лекарства для больных. Перспективна генная терапия, для разработки которой необходимы идентификация типа мутации в гене NF1 у каждого индивида и использование специфических микроРНК.