RT - Article SR - Electronic T1 - Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая) SP - 2020-10-30 DO - 10.17650/2073-8803-2020-15-2-60-64 A1 - Шагиева, Д.Р., A1 - Магжанов, Р.В., A1 - Рахматуллин, А.Р., A1 - Сайфуллина, Е.В., A1 - Мусин, Р.Г., A1 - , A1 - , A1 - , A1 - , YR - 2020 UL - https://repo.bashgmu.ru/publication/856 AB - В статье приводится описание редкого клинического случая болезни Гоше, подтвержденной молекулярно-генетическим анализом, у девочки 5 мес. В представленном случае имел место дебют лизосомной болезни накопления, сопровождавшийся изменениями в клиническом анализе крови (анемия, тромбоцитопения), гепатоспленомегалией, врожденн