PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Шагиева, Д.Р., 
AU - Магжанов, Р.В., 
AU - Рахматуллин, А.Р., 
AU - Сайфуллина, Е.В., 
AU - Мусин, Р.Г., 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
TI - Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая)
DP - 2020-10-30
4100 - 10.17650/2073-8803-2020-15-2-60-64
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/856
AB - В статье приводится описание редкого клинического случая болезни Гоше, подтвержденной молекулярно-генетическим анализом,
у девочки 5 мес. В представленном случае имел место дебют лизосомной болезни накопления, сопровождавшийся изменениями
в клиническом анализе крови (анемия, тромбоцитопения), гепатоспленомегалией, врожденн