PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Сайфуллина, Е.В., 
AU - Магжанов, Р.В., 
AU - Хидиятова, И.М., 
AU - Хуснутдинова, Э.К., 
TI - 
DP - 2018-02-06
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/664
AB - Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута) – генетически гетерогенная и клинически полиморфная группа заболеваний с преимущественным поражением периферической нервной системы. Правильная первичная диагностика этих заболеваний является отправной точкой для планирования дальнейшей молекулярно-генетической диагностики.Цель исследования. Анализ первичной диагностики НМСН для дальнейшего совершенствования специализированной медико-генетической помощи пациентам и их семьям.Материалы и методы. Мы провели анализ 260 первичных диагнозов пациентов, направленных на консультацию к нейрогенетику и взятых на учет с диагнозом НМСН в Медико-генетической консультации за период с 1970 по 2016 г.Результаты. Всего зарегистрировано 17 вариантов направительных диагнозов пациентов с НМСН, которые были подразделены на 3 подгруппы: наследственные заболевания нервной и нервно-мышечной систем, другие заболевания нервной системы, заболевания других систем. Правильный диагноз был указан чуть более чем в половине (58,1 %) всех случаев первичных направлений. Самым частым (10,8 %) ошибочным направительным диагнозом пациентов с НМСН оказалась болезнь Фридрейха. Большинство ошибочных направительных диагнозов могло быть уверенно исключено на стадии первичной клинической диагностики или после проведения электронейромиографии. В целом за наблюдаемый период возрос процент правильных направительных диагнозов, а также существенно уменьшился спектр ошибочных диагнозов, что свидетельствует о повышении информированности врачей о НМСН.Заключение. Для дальнейшего улучшения диагностики НМСН практическим врачам необходимо уделять большее внимание анализу семейного анамнеза с клиническим осмотром всех доступных родственников пробанда.