RT - Article
SR - Electronic
T1 - КОМПЛЕКСНОЕ ЛЕЧЕНИЕ ТЯЖЕЛЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У ПАЦИЕНТКИ С УНИКАЛЬНЫМ ВАРИАНТОМ NF1:c.240_241del(p.Y80fs)
JF - СИБИРСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ
SP - 2026-10-05
DO - 10.21294/1814-4861-2026-25-3-159-165
A1 - Мустафин, Р.Н., 
YR - 2026
UL - https://repo.bashgmu.ru/publication/6163
AB - Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) является аутосомно-доминантным опухолевым
синдромом, характеризующимся выраженным полиморфизмом клинических проявлений. Имеются
данные о наличии гено-фенотипических корреляций при НФ1 с более выраженными проявлениями
болезни при определенных мутациях в гене NF1. Поэтому имеет значение выявление пациентов со
специфической мутацией и тяжелым фенотипом НФ1. Цель исследования – описать генетические
и клинические особенности НФ1 и тактику лечения пациентки с тяжелыми проявлениями болезни и
уникальной мутацией в гене NF1. Материал и методы. Осмотр девочки 10 лет со спорадическим
случаем НФ1, рентгенологическое исследование, МРТ, забор образца крови с выделением ДНК и
секвенированием гена NF1. Результаты. У пациентки идентифицирован уникальный патогенный
вариант c.240_241del(p.Y80fs) в гене NF1, а также выявлены клинические проявления НФ1 в виде ретроцеребеллярной кисты головного мозга, плексиформной нейрофибромы бедра, сколиоза III степени
и фиброзной дисплазии бедренной кости. Проведена успешная хирургическая коррекция сколиоза.
Для лечения плексиформной нейрофибромы назначена таргетная терапия селуметинибом. Заключение. Выявленный вариант NF1:c.240_241del(p.Y80fs) ранее не был идентифицирован в научной
литературе и отсутствует в базе данных ClinVar. Описаны особенности клинических проявлений НФ1,
характеризующиеся тяжелым сочетанным поражением. Для лечения таких случаев НФ1 необходимо
сочетание таргетной терапии с высокотехнологичными операциями.