17 Мустафин, Р.Н. ген NF1 гено-фенотипические корреляции нейрофиброматоз 1-го типа селуметиниб сколиоз хирургическая коррекция Scopus Web of Science ВАК Белый список 2026 2026-10-05 10.21294/1814-4861-2026-25-3-159-165 СИБИРСКИЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) является аутосомно-доминантным опухолевым синдромом, характеризующимся выраженным полиморфизмом клинических проявлений. Имеются данные о наличии гено-фенотипических корреляций при НФ1 с более выраженными проявлениями болезни при определенных мутациях в гене NF1. Поэтому имеет значение выявление пациентов со специфической мутацией и тяжелым фенотипом НФ1. Цель исследования – описать генетические и клинические особенности НФ1 и тактику лечения пациентки с тяжелыми проявлениями болезни и уникальной мутацией в гене NF1. Материал и методы. Осмотр девочки 10 лет со спорадическим случаем НФ1, рентгенологическое исследование, МРТ, забор образца крови с выделением ДНК и секвенированием гена NF1. Результаты. У пациентки идентифицирован уникальный патогенный вариант c.240_241del(p.Y80fs) в гене NF1, а также выявлены клинические проявления НФ1 в виде ретроцеребеллярной кисты головного мозга, плексиформной нейрофибромы бедра, сколиоза III степени и фиброзной дисплазии бедренной кости. Проведена успешная хирургическая коррекция сколиоза. Для лечения плексиформной нейрофибромы назначена таргетная терапия селуметинибом. Заключение. Выявленный вариант NF1:c.240_241del(p.Y80fs) ранее не был идентифицирован в научной литературе и отсутствует в базе данных ClinVar. Описаны особенности клинических проявлений НФ1, характеризующиеся тяжелым сочетанным поражением. Для лечения таких случаев НФ1 необходимо сочетание таргетной терапии с высокотехнологичными операциями. https://repo.bashgmu.ru/publication/6163 https://repo.bashgmu.ru/files/6361