PT - JOURNAL ARTICLE AU - Галимова, Э Ф AU - Громенко, Ю Ю AU - Байгильдина, А А AU - Галимов, К Ш AU - Литвицкий, П Ф AU - Бикметов, К А AU - Галимов, Ш Н AU - Павлов, В Н TI - Ассоциация полиморфизмов RS25487 и RS415407 гена белка системы репарации ДНК XRCC1 с риском развития идиопатического бесплодия DP - 2026-08-10 TA - Медицинский вестник Башкортостана SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/5922 AB -    Цель. Изучение роли полиморфизмов гена системы репарации ДНК XRCC1 rs25487 и rs415407 как факторов риска мужского бесплодия.   Материал и методы. Исследование проведено на базе клиники вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) «Семья» г. Уфы. Обследовано 197 мужчин репродуктивного возраста. Основную группу составили 112 бесплодных пациентов, группу сравнения – 85 фертильных мужчин. Анализ спермограммы выполнен в соответствии с протоколом ВОЗ (2010). ДНК выделяли из спермы с помощью набора QIAamp DNA Micro Kit. Определение генотипов полиморфных локусов в гене XRCC1 проводили методом дискриминации аллелей TaqMan. Анализ осуществляли на приборе CFX96 Real-Time PCR Detection System. Результаты аллельной дискриминации проанализированы с использованием программного обеспечения CFX96 Real-Time PCR Detection System.   Результаты. Показано, что генотип rs25487*GG и аллель rs25487*G являются маркерами повышенного риска идиопатического бесплодия, а генотип rs25487*АА и аллель rs25487*А ассоциированы с пониженным риском снижения фертильности.   Заключение. Полиморфизмы генов системы репарации ДНК ассоциированы с репродуктивным статусом мужчин. Полученные данные являются доказательством, что полиморфные варианты гена белка XRCC1 способствуют повышению риска развития патоспермии.