17 Панова, М.В. Билалов, Ф.С. Шарафутдинова, Н.Х. Галимов, Ш.Н. Афанасьева, О.Г. Аминева, Д.Р. неонатальный скрининг наследственные заболевания психологическая помощь расширенный неонатальный скрининг сообщение диагноза этические аспекты скрининга Scopus ВАК Белый список 2025 2026-05-28 10.20953/1817-7646-2025-1-30-38 ВОПРОСЫ ПРАКТИЧЕСКОЙ ПЕДИАТРИИ В 2023 г. стартовал проект по расширенному неонатальному скринингу всех новорожденных в Российской Федерации на 31 наследственное и врожденное заболевание. В связи с увеличением участников этого проекта (родители, законные представители, медицинский и прочий персонал) необходимо совершенствовать биоэтические аспекты их взаимодействия. Цель. Оценка биоэтических аспектов проведения расширенного неонатального скрининга. Пациенты и методы. Проведено социологическое исследование методом анкетирования среди 1500 родителей (матерей) пациентов (0–1 года), обследованных в рамках расширенного неонатального скрининга в Республике Башкортостан. В качестве инструмента исследования использовалась специально разработанная анкета. Результаты. Опрос показал, что внедрение технологических инноваций, таких как массовый скрининг новорожденных, имеет множество биоэтических аспектов, требующих рассмотрения. Этическая приемлемость применения молекулярно-генетических методов исследования в области расширенного неонатального скрининга рассмотрена с учетом позиции родителей, которые не всегда могут быть готовы принять факт наличия того или иного заболевания у своего ребенка. Акцентируется внимание, что целью расширенного неонатального скрининга и медико-генетической службы является не только установление диагноза на доклинической стадии, но и помощь в адаптации родителей и ребенка к новым условиям путем рекомендаций, позволяющих приспособиться к преодолению жизненных трудностей, вызванных патологией, и реабилитации. Заключение. Нормативно-декларативное регламентирование проведения неонатального и расширенного неонатального риска не позволяет доводить полную информацию до родителей, что требует изменения подходов информирования населения о значимости проектов. Биоэтические аспекты проведения расширенного неонатального скрининга требуют постоянного совершенствования в связи с тем, что первичная психоэмоциальная реакция родителей всех трех групп проявилась в виде стресса. Для минимизации тревожных состояний необходимо информировать родителей о целях РНС, возможных результатах и алгоритмах взаимодействия с медицинскими организациями, медицинскими и социальными работниками. https://repo.bashgmu.ru/publication/5443 https://repo.bashgmu.ru/files/5637