PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Хидиятова, И.М., 
AU - Сайфуллина, Е.В., 
AU - Гайсина, Е.В., 
AU - Кутлубаева, Р.Ф., 
AU - Карунас, А.С., 
AU - Смакова, Л.А., 
AU - Поляков, А.В., 
AU - Щагина, О.А., 
AU - Кадникова, В.А., 
AU - Чаусова, П.А., 
AU - Магжанов, Р.В., 
AU - Хуснутдинова, Э.К., 
TI - Сейпинопатии: клинические варианты наследственной моторно-сенсорной нейропатии и спастической параплегии, обусловленные мутациями в гене BSCL2, у пациентов из Волго-Уральского региона
DP - 2026-05-03
TA - НАУЧНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ БИОМЕДИЦИНСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ
4100 - 10.18413/2658-6533-2025-11-3-0-3
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/5244
AB - Актуальность: Нейрональные формы сейпинопатий являются редкими патологиями,
и в основном обусловлены двумя патогенными вариантами гена BSCL2 – с.269C>T
(p.Ser90Leu) и с.263A>G (p.Asn88Ser). Неполная пенетрантность и субклиническая
экспрессивность этих мутаций затрудняют установление генетической этиологии таких
случаев болезни. В связи с этим, дальнейшие исследования клинико-генетических особенностей сейпинопатий и их распространенности в различных популяциях являются
актуальными. Цель исследования: Установить генетическую причину заболевания у
пациентов с редкими формами наследственных моторно-сенсорных нейропатий (НМСН) и
наследственных спастических параплегий (НСП) и охарактеризовать клинический фенотип
больных с мутациями в гене BSCL2; определить частоту выявленных мутаций в выборках
пациентов с НМСН и НСП из Республики Башкортостан (РБ) – одного из
многонациональных регионов Урало-Поволжья. Материалы и методы: В семье с НМСН II
поиск генетической причины заболевания проведен методом прямого секвенирования гена
BSCL2, в семье с НСП – методом секвенирования экзома таргетной панели генов. Скрининг
на наличие/отсутствие выявленных мутаций гена BSCL2 в выборках из других 199
неродственных пациентов с НМСН и 62 пациентов с НСП – жителей РБ, – проведен методом
высокочувствительного анализа кривых плавления (HRM). Результаты: У четырех
пациентов с НМСН II из одной семьи в гене BSCL2 идентифицирована мутация
с.269C>T(p.Ser90Leu) в гетерозиготном состоянии. У всех больных членов этой семьи
клиническая картина заболевания соответствовала фенотипу синдрома Сильвера,
включающему сочетание признаков пирамидной недостаточности, особенностей нарушения
походки и гипотрофии мышц кистей. У пациента с неосложненной формой НСП, а также у
его отца с субклиническими проявлениями заболевания обнаружена мутация с.263A>G
(p.Asn88Ser). У других неродственных пациентов с НМСН и НСП из РБ данные мутации в
гене BSCL2 не обнаружены. Заключение: Полученные данные пополняют сведения о
клинико-генетических вариантах сейпинопатий, их геногеографии и распространенности;
также они подчеркивают значительную гетерогенность двух групп нейродегенеративных
заболеваний – НМСН и НСП, выявляя в их отдельных формах общие механизмы патогенеза
и некоторые клинические симптомы, которые могут облегчить точную постановку диагноза.