17 Хидиятова, И.М. Сайфуллина, Е.В. Гайсина, Е.В. Кутлубаева, Р.Ф. Карунас, А.С. Смакова, Л.А. Поляков, А.В. Щагина, О.А. Кадникова, В.А. Чаусова, П.А. Магжанов, Р.В. Хуснутдинова, Э.К. сейпинопатии ген BSCL2 наследственные моторно-сенсорные нейропатии наследственные спастические параплегии Scopus ВАК Белый список 2025 2026-05-03 10.18413/2658-6533-2025-11-3-0-3 НАУЧНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ БИОМЕДИЦИНСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ Актуальность: Нейрональные формы сейпинопатий являются редкими патологиями, и в основном обусловлены двумя патогенными вариантами гена BSCL2 – с.269C>T (p.Ser90Leu) и с.263A>G (p.Asn88Ser). Неполная пенетрантность и субклиническая экспрессивность этих мутаций затрудняют установление генетической этиологии таких случаев болезни. В связи с этим, дальнейшие исследования клинико-генетических особенностей сейпинопатий и их распространенности в различных популяциях являются актуальными. Цель исследования: Установить генетическую причину заболевания у пациентов с редкими формами наследственных моторно-сенсорных нейропатий (НМСН) и наследственных спастических параплегий (НСП) и охарактеризовать клинический фенотип больных с мутациями в гене BSCL2; определить частоту выявленных мутаций в выборках пациентов с НМСН и НСП из Республики Башкортостан (РБ) – одного из многонациональных регионов Урало-Поволжья. Материалы и методы: В семье с НМСН II поиск генетической причины заболевания проведен методом прямого секвенирования гена BSCL2, в семье с НСП – методом секвенирования экзома таргетной панели генов. Скрининг на наличие/отсутствие выявленных мутаций гена BSCL2 в выборках из других 199 неродственных пациентов с НМСН и 62 пациентов с НСП – жителей РБ, – проведен методом высокочувствительного анализа кривых плавления (HRM). Результаты: У четырех пациентов с НМСН II из одной семьи в гене BSCL2 идентифицирована мутация с.269C>T(p.Ser90Leu) в гетерозиготном состоянии. У всех больных членов этой семьи клиническая картина заболевания соответствовала фенотипу синдрома Сильвера, включающему сочетание признаков пирамидной недостаточности, особенностей нарушения походки и гипотрофии мышц кистей. У пациента с неосложненной формой НСП, а также у его отца с субклиническими проявлениями заболевания обнаружена мутация с.263A>G (p.Asn88Ser). У других неродственных пациентов с НМСН и НСП из РБ данные мутации в гене BSCL2 не обнаружены. Заключение: Полученные данные пополняют сведения о клинико-генетических вариантах сейпинопатий, их геногеографии и распространенности; также они подчеркивают значительную гетерогенность двух групп нейродегенеративных заболеваний – НМСН и НСП, выявляя в их отдельных формах общие механизмы патогенеза и некоторые клинические симптомы, которые могут облегчить точную постановку диагноза. https://repo.bashgmu.ru/publication/5244 https://repo.bashgmu.ru/files/5430