17 Мустафин, Р.Н. ангиомиолипомы почек астроцитомы ген TSC1 ген TSC2 лимфангиолеомиоматоза легких пятна депигментации рабдомиомы сердца туберозный склероз частота встречаемости Scopus Белый список ВАК 2025 2026-05-02 10.20514/2226-6704-2025-15-6-426-434 АРХИВЪ ВНУТРЕННЕЙ МЕДИЦИНЫ Актуальность. Туберозный склероз (ТС) — это наследственный опухолевый синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, встречающийся с частотой 1:6000 — 10000 новорожденных в мире. Болезнь характеризуется тяжелыми клиническими проявлениями в виде астроцитом головного мозга, рабдомиом сердца, ангиомиолипом почек, лимфангиолеомиоматоза легких и ангиофибром кожи. Поскольку для лечения болезни разработан эффективный метод лечения ингибиторами mTOR, актуально своевременное выявление пациентов с ТС. Цель исследования. Определение клинико-эпидемиологических особенностей ТС в Республике Башкортостан. Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ данных и исследование пациентов ТС в Республике Башкортостан. Результаты. В Республике Башкортостан зарегистрировано 86 пациентов ТС из 82 семей, частота встречаемости составила 1:47048 человек. Средний возраст пациентов составил 18,5 лет (от 1 года до 61 лет). Характерные для ТС пятна депигментации определены у 90 % пациентов, ангиофибромы лица — у 56 %, фиброзные бляшки головы — у 33 %, шагреневые бляшки — у 36 %, субэпендимальные узлы головного мозга — у 66 %, субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома — у 19 %, ангиомиолипомы почек — у 43 %, лимфангиомиоматоз легких — у 1,2 %. Когнитивный дефицит выявлен у 47 %, эпилепсия — у 67 %, аутизм — у 1 % пациентов ТС. Обсуждение. Сравнительный анализ особенностей клинических проявлений ТС у пациентов из Республики Башкортостан с мировыми данными показал значимо более редкое выявление ангиофибром лица, опухолей легких, почек и головного мозга, когнитивных нарушений и аутизма. В Республике Башкортостан 8 пациентов с идентифицированными мутациями в генах TSC1/TSC2 получают лечение ингибитором mTOR. Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о низкой частоте зарегистрированных случаев ТС в республике по сравнению с мировыми данными, в связи с чем необходимо ознакомление врачей всех специальностей о необходимости направления пациентов с симптомами, характерными для ТС, на медико-генетическую консультацию. Для достоверного выявления опухолей головного мозга и внутренних органов необходимы инструментальные исследования в динамике, оценка психологических нарушений у пациентов ТС с консультацией психотерапевтов, неврологов и психологов. https://repo.bashgmu.ru/publication/5207 https://repo.bashgmu.ru/files/5400