В многочисленных исследованиях был определен повышенный риск развития рака мочевого пузыря (РМП) с гипометилированием ретроэлементов в образцах периферической крови людей, а также доказана активация LINE1 (long interspersed nuclear elements, длинные диспергированные ядерные элементы), HERV-K (эндогенный ретровирус человека K) и Alu в тканях РМП с их инсерциями в новые локусы генома. Гипометилирование ретроэлементов сопровождается инактивацией генов – супрессоров опухолей, таких как APC, SFRP1, RASSF1A, DAPK1, RARB2, CDKN2A, TP53, RB1, CDKN2A, ERCC2, RUNX3, а также стимуляцией протоонкогенов FGFR3, TERT, KDM6A, ELF3, PLA2G4A. Согласно базе данных CancerHERVdb, от 72,7 до 100 % тканей РМП позитивны на экспрессию HERV. Ретроэлементы относятся к мобильным генетическим элементам, которые являются богатыми источниками генов микроРНК и длинных некодирующих РНК, роль которых в развитии РМП также описана. Анализ базы данных MDTE (miRNA-derived from transposable elements) позволил описать 15 произошедших от мобильных генетических элементов микроРНК с онкогенными свойствами и 17 со свойствами супрессоров опухолей. Использование данных некодирующих РНК предполагается для таргетной терапии РМП, особенно в отношении неоперабельного метастазирующего фармакорезистентного рака. Наследственную предрасположенность к развитию РМП можно объяснить локализацией ретроэлементов в межгенных, интронных и регуляторных областях,где расположено большинство SNP (single-nucleotide polymorphism, однонуклеотидный полиморфизм), ассоциированных с РМП. Факторами активации ретроэлементов при РМП являются старение и вирусные инфекции.