17 Федорова, Ю. Ю. Нургалиева, А. Х. Петрова, С. Г. Мурзина, Р. Р. Джаубермезов, М. А. Екомасова, Н. В. Хуснутдинова, Э. К. Прокофьева, Д. С. 2024 2025-05-05 10.31146/1682-8658-ecg-229-9-175-180 В последние годы статистические исследования показывают, что желчнокаменная болезнь (ЖКБ) выявляется у каждой пятой женщины и у каждого десятого мужчины. ЖКБ - многофакторный процесс, на который влияют как средовые, так и генетические факторы. Ряд данных свидетельствуют, что общий гомоцистеин в плазме коррелирует с наличием желчных камней, что позволяет предположить, что гипергомоцистеинемия является фактором риска ЖКБ. Целью данной работы является анализ ассоциации полиморфных вариантов генов метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (rs1801133 (677С>T), rs1801131 (1298A>C)) и метионин-синтазы-редуктазы MTRR (rs1801394 (66A>G)), участвующих в метаболизме гомоцистеина, с развитием желчнокаменной болезни у индивидов из Республики Башкортостан. Материалы и методы. В качестве материала исследования использованы образцы ДНК 196 пациентов с ЖКБ и образцы ДНК 274 индивидов контрольной группы в возрасте 23-87 лет, проживающих в Республике Башкортостан. Генотипирование выполнено с помощью метода ПЦР в режиме реального времени. Результаты. Установлено, что аллель rs1801133*Т и генотип rs1801133*ТТ гена MTHFR являются маркерами повышенного риска развития ЖКБ. Установлена ассоциация генотипа rs1801133*ТТ полиморфного варианта rs1801133 гена MTHFR со средней степенью тяжести ЖКБ и наследственной отягощенностью у больных ЖКБ. При исследовании полиморфного варианта гена MTRR выявлено, что аллель rs1801394*G повышает риск развития ЖКБ. Анализ ассоциаций полиморфного варианта rs1801131 гена MTHFR с развитием ЖКБ не выявил статистически значимых различий между сравниваемыми группами больных и контроля. Заключение. Определение уровня гомоцистеина и генетическое тестирование полиморфных вариантов MTHFR и MTRR у пациентов с ЖКБ может быть полезным в клинической практике. https://repo.bashgmu.ru/publication/5082 https://repo.bashgmu.ru/files/5259