PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Гилязова, И.Р., 
AU - Бермишева, М.А., 
AU - Климентова, Е.А., 
AU - Сафиуллин, Р.И., 
AU - Измайлов, А.А., 
AU - Павлов, В.Н., 
AU - Хуснутдинова, Э.К., 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
TI - АНАЛИЗ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ СИНДРОМА ВЕРНЕРА У ПАЦИЕНТОВ С МЕТАСТАТИЧЕСКИМ РАКОМ ПОЧКИ
DP - 2021-03-10
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/4972
AB - Ген WRN участвует в репликации, репарации, рекомбинации и поддержании теломер. Биаллельная инактивация гена приводит к развитию синдрома Вернера.Цель: осуществить скрининг мутации гена WRN*р.R1406X больных метастатическим раком почки.Материал и методы. В исследование было включено 67 больных метастатическим раком почки основной и 445 индивидов контрольной группы. Детекцию мутаций гена WRN проводили с помощью анализа кривых плавления (HRM) на приборе CFX96 Real-Time PCR Analyzer (BioRad) с применением красителя Eva Green.Результаты и обсуждение. В результате проведенного скрининга среди пациентов с метастатическим раком почкимутация WRN *р.R1406X не идентифицирована. Поиск данной мутации в группе контроля позволил выявить шесть индивидов, носителей мутантного варианта р.R1406X в гене WRN (1,35%). В экзоне 4-го гена WRN у 44 пациентов с раком почки (65,6%) обнаружена миссенс-мутация - замена валина на изолейцин p.V114I, которая согласно анализу функциональной значимости по 10 предсказательным программам, обладает низкой степенью патогенности.Выводы. Показано, что мутация WRN*р.R1406X не является причиной развития метастатического рака почки.