17 Гилязова, И.Р. Бермишева, М.А. Климентова, Е.А. Сафиуллин, Р.И. Измайлов, А.А. Павлов, В.Н. Хуснутдинова, Э.К. 2020 2021-03-10 Ген WRN участвует в репликации, репарации, рекомбинации и поддержании теломер. Биаллельная инактивация гена приводит к развитию синдрома Вернера.Цель: осуществить скрининг мутации гена WRN*р.R1406X больных метастатическим раком почки.Материал и методы. В исследование было включено 67 больных метастатическим раком почки основной и 445 индивидов контрольной группы. Детекцию мутаций гена WRN проводили с помощью анализа кривых плавления (HRM) на приборе CFX96 Real-Time PCR Analyzer (BioRad) с применением красителя Eva Green.Результаты и обсуждение. В результате проведенного скрининга среди пациентов с метастатическим раком почкимутация WRN *р.R1406X не идентифицирована. Поиск данной мутации в группе контроля позволил выявить шесть индивидов, носителей мутантного варианта р.R1406X в гене WRN (1,35%). В экзоне 4-го гена WRN у 44 пациентов с раком почки (65,6%) обнаружена миссенс-мутация - замена валина на изолейцин p.V114I, которая согласно анализу функциональной значимости по 10 предсказательным программам, обладает низкой степенью патогенности.Выводы. Показано, что мутация WRN*р.R1406X не является причиной развития метастатического рака почки. https://repo.bashgmu.ru/publication/4972 https://repo.bashgmu.ru/files/5148