17 Мустафин, Р.Н. 2025 2026-03-14 10.21294/1814-4861-2025-24-5-128-139 Актуальность. Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) является моногенной болезнью с выраженным клиническим полиморфизмом. При НФ1 определяется повышенный риск развития злокачественных опухолей из оболочек периферических нервов, лейкоза, стромальных опухолей желудочно-кишечного тракта, рака молочной железы, рабдомиосаркомы, карционоидов и феохромацитомы. Мутации в гене NF1 служат драйверами различных спорадических злокачественных опухолей. Цель исследования – оценить механизмы влияния эпигенетических факторов на развитие НФ1 и возможность их использования в диагностике и лечении болезни. Материал и методы. Поиск соответствующих источников проводился в системах Scopus, Web of Science, PubMed, Elibrary, включая публикации с февраля 1995 по февраль 2025 г. Из 1 432 найденных научных статей 56 были использованы для написания систематического обзора. Результаты. Анализ литературы показал, что мРНК гена NF1 является мишенью 13 микроРНК, участвующих также в канцерогенезе спорадических опухолей нервной системы (miR-9, miR-10b, miR-16, miR-21, miR-27a, miR-27b-3p, miR-34a, miR-125a-3p, miR-128-3p, miR-137-3p, miR-147a, miR-193b, miR204-5p). Кроме того, имеются свидетельства эволюционной и функциональной взаимосвязи гена NF1 с ретроэлементами: образование 12 псевдогенов NF1 на 7 разных хромосомах с помощью ферментов ретроэлементов, в интронах гена содержатся Alu и LINE, являющиеся источниками альтернативного сплайсинга и рекомбинаций, наличие горячих точек инсерционного мутагенеза. Заключение. Генетические исследования не подтвердили роль генов-модификаторов в качестве провоцирующих факторов развития и прогрессирования опухолевого синдрома при НФ1. Однако определена роль изменений экспрессии специфических микроРНК при формировании кожных, подкожных и плексиформных нейрофибром, злокачественных опухолей из оболочек периферических нервов. Данный факт позволяет предположить перспективность исследования роли эпигенетических факторов в патогенезе болезни с целью таргетной терапии развивающихся опухолей. Сделано предположение, что дальнейшее исследование взаимосвязей гена NF1 с ретроэлементами позволит определить новые пути лечения НФ1 и спорадических опухолей с воздействием на «порочный круг», описанный в отношении взаимосвязи других генов-супрессоров опухолей с ретроэлементами. В частности, предполагается использование произошедших от ретроэлементов микроРНК, мишенями которых является мРНК гена NF1. https://repo.bashgmu.ru/publication/4718 https://repo.bashgmu.ru/files/4894