RT - Article
SR - Electronic
T1 - Достижения последних лет в пренатальной генетической диагностике малых сверхчисленных маркерных хромосом
SP - 2024-12-06
DO - 10.18699/SSMJ20240505
A1 - Омаров, М.А., 
A1 - Мулюков, А.Р., 
A1 - Бурмистров, И.А., 
A1 - Ахмадишин, Э.И., 
A1 - Лаптева, М.С., 
A1 - Низамутдинова, А.Н., 
A1 - Нуриева, К.З., 
A1 - Ягудина, Р.А., 
A1 - Курбанадамов, М.Р., 
YR - 2024
UL - https://repo.bashgmu.ru/publication/4612
AB - Малые сверхчисленные маркерные хромосомы (sSMC) представляют собой структурно-аномальные хромо-
сомы, которые нельзя однозначно идентифицировать или охарактеризовать с помощью традиционного карио-
типирования. Они могут существовать в различных формах, включая кольцевые, центрические фрагменты и
другие структурные аномалии, часто обнаруживающиеся во время пренатальной диагностики. sSMC встреча-
ются приблизительно в 0,075 % неотобранных пренатальных случаев и могут быть связаны с широким спек-
тром фенотипических проявлений, от нормального развития до серьезных конгенитальных аномалий развития
и синдромов. Понимание и интерпретация их клинического значения остаются сложными задачами в генети-
ческом консультировании из-за высокой гетерогенности и потенциального влияния sSMC на фенотип плода.
Прогресс в области молекулярной цитогенетики, включая такие методы, как флуоресцентная гибридизация in
situ (FISH), а также сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (aCGH) и секвенирование нового по-
коления (NGS) значительно улучшили возможности точной характеристики sSMC. Данные методы позволяют
определять их происхождение, размер и генетическое содержание, что критически важно для оценки рисков и
принятия решений во время беременности. Таким образом, современные методы молекулярной цитогенетики
играют ключевую роль в идентификации и характеристике sSMC, что обеспечивает более точное генетическое
консультирование и помогает принимать обоснованные решения в отношении беременности. Однако, несмотря
на технологический прогресс, sSMC продолжают представлять собой вызов для пренатальной диагностики из-
за их сложности и потенциального влияния на развитие плода. В данной статье представлен общий обзор sSMC
и их роли в пренатальной диагностике, а также рассмотрены клиническое значение и потенциальное влияние
sSMC на исход беременности.