17 Омаров, М.А. Мулюков, А.Р. Бурмистров, И.А. Ахмадишин, Э.И. Лаптева, М.С. Низамутдинова, А.Н. Нуриева, К.З. Ягудина, Р.А. Курбанадамов, М.Р. малые сверхчисленные маркерные хромосомы генетические аномалии пренатальная ге- нетическая диагностика генетическое консультирование флуоресцентная гибридизация in situ сравнительная геномная гибридизация на микрочипах секвенирование нового поколения 2024 2024-12-06 10.18699/SSMJ20240505 Малые сверхчисленные маркерные хромосомы (sSMC) представляют собой структурно-аномальные хромо- сомы, которые нельзя однозначно идентифицировать или охарактеризовать с помощью традиционного карио- типирования. Они могут существовать в различных формах, включая кольцевые, центрические фрагменты и другие структурные аномалии, часто обнаруживающиеся во время пренатальной диагностики. sSMC встреча- ются приблизительно в 0,075 % неотобранных пренатальных случаев и могут быть связаны с широким спек- тром фенотипических проявлений, от нормального развития до серьезных конгенитальных аномалий развития и синдромов. Понимание и интерпретация их клинического значения остаются сложными задачами в генети- ческом консультировании из-за высокой гетерогенности и потенциального влияния sSMC на фенотип плода. Прогресс в области молекулярной цитогенетики, включая такие методы, как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), а также сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (aCGH) и секвенирование нового по- коления (NGS) значительно улучшили возможности точной характеристики sSMC. Данные методы позволяют определять их происхождение, размер и генетическое содержание, что критически важно для оценки рисков и принятия решений во время беременности. Таким образом, современные методы молекулярной цитогенетики играют ключевую роль в идентификации и характеристике sSMC, что обеспечивает более точное генетическое консультирование и помогает принимать обоснованные решения в отношении беременности. Однако, несмотря на технологический прогресс, sSMC продолжают представлять собой вызов для пренатальной диагностики из- за их сложности и потенциального влияния на развитие плода. В данной статье представлен общий обзор sSMC и их роли в пренатальной диагностике, а также рассмотрены клиническое значение и потенциальное влияние sSMC на исход беременности. https://repo.bashgmu.ru/publication/4612 https://repo.bashgmu.ru/files/4788