PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Л.Б. Новикова, 
AU - А.П. Акопян, 
AU - Р.Ф. Латыпова, 
AU - Н.М. Файзуллина, 
TI - Случаи фармакорезистентной эпилепсии при хромосомной патологии
DP - 2024-11-27
4100 - 10.17749/2077-8333/epi.par.con.2024.187
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/4555
AB - Представлено два случая эпилепсии у больных с редкой наследственной патологией, связанной с хромосомной му -
тацией – делецией хромосомы 14. В первом случае у ребенка данная патология проявлялась генерализованными то-
нико-клоническими приступами, задержкой психоречевого развития и микроаномалиями лицевого черепа, во втором
случае – тоническими эпилептическими приступами, задержкой психоречевого развития, микроаномалиями развития,
пирамидно-атактическим синдромом и гипермобильностью суставов кистей. Данные клинические наблюдения пред -
ставляют профессиональный и научный интерес, т.к. относятся к раритетной неврологической патологии, ведущим
проявлением которой была фармакорезистентная эпилепсия.