17 Л.Б. Новикова А.П. Акопян Р.Ф. Латыпова Н.М. Файзуллина Фармакорезистентная эпилепсия хромосомные заболевания делеция кольцевая хромосома синдром кольцевой хромосомы 14, r(14)-связанная эпилепсия 2024 2024-11-27 10.17749/2077-8333/epi.par.con.2024.187 Представлено два случая эпилепсии у больных с редкой наследственной патологией, связанной с хромосомной му - тацией – делецией хромосомы 14. В первом случае у ребенка данная патология проявлялась генерализованными то- нико-клоническими приступами, задержкой психоречевого развития и микроаномалиями лицевого черепа, во втором случае – тоническими эпилептическими приступами, задержкой психоречевого развития, микроаномалиями развития, пирамидно-атактическим синдромом и гипермобильностью суставов кистей. Данные клинические наблюдения пред - ставляют профессиональный и научный интерес, т.к. относятся к раритетной неврологической патологии, ведущим проявлением которой была фармакорезистентная эпилепсия. https://repo.bashgmu.ru/publication/4555 https://repo.bashgmu.ru/files/4731