Статья
Наследственные формы злокачественных новообразований молочных желез: прогноз, скрининг и профилактика. Обзор литературы
Носители герминальных мутаций подвергаются высокому риску развития злокачественных новообразований, для которых характерны ранний возраст манифестации, агрессивное течение и высокий риск рецидива. Активное внедрение медико-генетического тестирования среди таргетной популяции потенциальных носителей герминальных мутаций позволит оптимизировать программы первичной профилак-тики, скрининга и лечебных подходов. Первичная профилактика (удаление органов-мишеней) при носительстве BRCA1/2-мутации должна учитывать соотношение пользы и риска, а разработка программ скрининга–ранний возраст манифестации заболевания, высокую плотность молочных желез у молодых женщин и преобладание агрессивных биологических подтипов заболевания, что требует более интенсифици-рованных программ скрининга в данной популяции. Патогенетическая адъювантная терапия олапарибом не только значимо снижает риск рецидива и смерти у больных ранним BRCA-ассоциированным раком молочной железы, но и может помочь предотвратить развитие вторых злокачественных новообразований.