PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Измайлов, А.А., 
AU - Султанбаев, А.В., 
AU - Меньшиков, К.В., 
AU - Насретдинов, А.Ф., 
AU - Мусин, Ш.И., 
AU - Аюпов, Р.Т., 
AU - Султанбаева, Н.И., 
AU - Ибрагимов, Б.А., 
AU - Хазиев, А.Р., 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
AU - , 
TI - BRCA-ассоциированный рак предстательной железы BRCA-история одной семьи
DP - 2022-11-16
4100 - 10.17650/1726-9776-2021-17-4-157-164
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/3791
AB - В странах Западной Европы рак предстательной железы (РПЖ) является наиболее распространенной злокачественной опухолью среди мужчин. Благодаря развитию технологии молекулярно-генетических исследований за последние годы были открыты ранее неизвестные генетические особенности этиологии и патогенеза РПЖ, что позволило
выделить среди населения группу риска заболевания данной патологией. В группе пациентов с РПЖ особую долю
составляют больные с наследственными формами злокачественных новообразований, ассоциированных с мутациями в генах BRCA1/2. В эпоху развития молекулярной генетики важным этапом при обследовании пациентов
со злокачественными новообразованиями является медико-генетическое консультирование. Данный этап позволяет выявить предикторы наследственного рака. В свою очередь, обнаружение мутации в генах BRCA1/2 позволяет
персонифицировать подход к профилактике и лечению РПЖ.
Мы приводим клиническое наблюдение пациента с РПЖ с семейным анамнезом и наличием мутации в гене BRCA1.
Обнаружение мутаций в гене BRCA позволяет выявлять злокачественные новообразования на ранних стадиях. Скрининговые мероприятия, направленные на поиск герминальных мутаций у здоровой популяции, значительно повысят
раннюю выявляемость таких злокачественных патологий, как рак молочной железы, рак яичников, РПЖ и др.