RT - Article
SR - Electronic
T1 - Наследственные заболевания человека со скелетной патологией – молекулярный патогенез и клиническая характеристика
SP - 2024-06-04
DO - 10.21518/ms2024-138
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - Валеева, Д.И., 
A1 - Хусаинова, Р.И., 
A1 - Хусаинова, Л.Н., 
A1 - Тюрин, А.В., 
YR - 2024
UL - https://repo.bashgmu.ru/publication/3765
AB - Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний является сложной задачей из-за схожих клинических проявлений, многообразия нозологий, широкой клинической вариабельности и генетической гетерогенности, степени тяжести,
редкой частоты и сложной молекулярной этиологии. При некоторых из них происходит вовлечение в патологический
процесс соединительной ткани в целом, затрагивающий практически все органы и системы организма человека, и в особенности костную ткань, нарушая ее ремоделирование и микроархитектонику. Дефект может возникать на любом из
этапов ремоделирования: в процессе инициации, при резорбции кости, дифференцировке остеобластов, минерализации
остеоида и др. Нарушение микроархитектоники костной ткани сопровождается развитием низкотравматических переломов и деформаций, ранним остеоартритом, формированием контрактур и хроническим болевым синдромом. Генетические
исследования пациентов расширили знания о молекулярных сигнальных путях, координирующих развитие и метаболизм
костей, о характере наследования заболеваний, особенностях течения и специфических костных биомаркерах. В данной
статье приведен обзор ключевых клеточных механизмов, особенности диагностики и лечения наследственных заболеваний
человека, влияющих на состояние костной ткани и скелета: несовершенный остеогенез, синдром Элерса – Данло, синдром
Марфана, ювенильный остеопороз, гипофосфатазия, остеопетроз, прогрессирующая диафизарная дисплазия, мукополисахаридозы, ахондроплазия, множественная экзостозная хондродисплазия. С данными заболеваниями могут сталкиваться
врачи разных специальностей, а постановка правильного диагноза даст возможность определения правильного алгоритма
ведения пациентов и начала своевременного лечения, возможность предотвратить развитие тяжелых осложнений, улучшить
качество жизни пациентов, максимально восстановить трудоспособность и уменьшить процент инвалидизации.