@article{2024-06-04,
author = {, , , ,  Валеева, Д.И.,  Хусаинова, Р.И.,  Хусаинова, Л.Н.,  Тюрин, А.В.},
title = {Наследственные заболевания человека со скелетной патологией – молекулярный патогенез и клиническая характеристика},
year = {2024},
doi = {10.21518/ms2024-138},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний является сложной задачей из-за схожих клинических проявлений, многообразия нозологий, широкой клинической вариабельности и генетической гетерогенности, степени тяжести,
редкой частоты и сложной молекулярной этиологии. При некоторых из них происходит вовлечение в патологический
процесс соединительной ткани в целом, затрагивающий практически все органы и системы организма человека, и в особенности костную ткань, нарушая ее ремоделирование и микроархитектонику. Дефект может возникать на любом из
этапов ремоделирования: в процессе инициации, при резорбции кости, дифференцировке остеобластов, минерализации
остеоида и др. Нарушение микроархитектоники костной ткани сопровождается развитием низкотравматических переломов и деформаций, ранним остеоартритом, формированием контрактур и хроническим болевым синдромом. Генетические
исследования пациентов расширили знания о молекулярных сигнальных путях, координирующих развитие и метаболизм
костей, о характере наследования заболеваний, особенностях течения и специфических костных биомаркерах. В данной
статье приведен обзор ключевых клеточных механизмов, особенности диагностики и лечения наследственных заболеваний
человека, влияющих на состояние костной ткани и скелета: несовершенный остеогенез, синдром Элерса – Данло, синдром
Марфана, ювенильный остеопороз, гипофосфатазия, остеопетроз, прогрессирующая диафизарная дисплазия, мукополисахаридозы, ахондроплазия, множественная экзостозная хондродисплазия. С данными заболеваниями могут сталкиваться
врачи разных специальностей, а постановка правильного диагноза даст возможность определения правильного алгоритма
ведения пациентов и начала своевременного лечения, возможность предотвратить развитие тяжелых осложнений, улучшить
качество жизни пациентов, максимально восстановить трудоспособность и уменьшить процент инвалидизации.},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/3765},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/3941},
}