TY  - JOUR
T1  - Наследственные спастические параплегии
DO  - 10.17650/2222-8721-2023-13-4-74-82
AU  - Кутлубаева, Р.Ф., 
AU  - Кутлубаев, М.А., 
AU  - Магжанов, Р.В., 
AU  - Сайфуллина, Е.В., 
AU  - Хидиятова, И.М., 
Y1  - 2024-04-30
UR  - https://repo.bashgmu.ru/publication/3701
N2  - Наследственные спастические параплегии – группа нейродегенеративных заболеваний с преимущественным по‑
ражением кортикоспинального тракта, которые проявляются выраженной спастичностью и снижением силы
в мышцах нижних конечностей. По клиническим проявлениям выделяют неосложненные (классические) и ослож‑
ненные формы, по типу наследования – аутосомно‑доминантные, аутосомно‑рецессивные и Х‑сцепленные. Меха‑
низмы развития наследственных спастических параплегий зависят от формы заболевания и связаны с мисфолдин‑
гом белков в эндоплазматическом ретикулуме, митохондриальной дисфункцией, нарушением метаболизма
холестерина и проч. Диагноз наследственных спастических параплегий устанавливается при наличии характерных
клинико‑анамнестических данных, при исключении других заболеваний центральной нервной системы и под‑
тверждается молекулярно‑генетическими методами. Лечение наследственных спастических параплегий симптома‑
тическое.