RT - Article
SR - Electronic
T1 - Наследственные спастические параплегии
SP - 2024-04-30
DO - 10.17650/2222-8721-2023-13-4-74-82
A1 - Кутлубаева, Р.Ф., 
A1 - Кутлубаев, М.А., 
A1 - Магжанов, Р.В., 
A1 - Сайфуллина, Е.В., 
A1 - Хидиятова, И.М., 
YR - 2023
UL - https://repo.bashgmu.ru/publication/3701
AB - Наследственные спастические параплегии – группа нейродегенеративных заболеваний с преимущественным по‑
ражением кортикоспинального тракта, которые проявляются выраженной спастичностью и снижением силы
в мышцах нижних конечностей. По клиническим проявлениям выделяют неосложненные (классические) и ослож‑
ненные формы, по типу наследования – аутосомно‑доминантные, аутосомно‑рецессивные и Х‑сцепленные. Меха‑
низмы развития наследственных спастических параплегий зависят от формы заболевания и связаны с мисфолдин‑
гом белков в эндоплазматическом ретикулуме, митохондриальной дисфункцией, нарушением метаболизма
холестерина и проч. Диагноз наследственных спастических параплегий устанавливается при наличии характерных
клинико‑анамнестических данных, при исключении других заболеваний центральной нервной системы и под‑
тверждается молекулярно‑генетическими методами. Лечение наследственных спастических параплегий симптома‑
тическое.