17 ТИМАШЕВА, Я.Р. ГЕРАСИМОВА, К.А. ТУКТАРОВА, И.А. ЭРДМАН, В.В. НАСИБУЛЛИН, Т.Р. 2022 2022-10-06 10.18705/1607-419X-2022-28-1-33-45 Цель исследования состояла в изучении молекулярно-генетических основ предрасположенности к эссенциальной гипертензии (ЭГ) на основании полигенного анализа генов, кодирующих компоненты ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС).Материалы и методы. Проводилось генотипирование 346 пациентов с ЭГ и 377 представителей контрольной группы, русских и татар по этнической принадлежности, по маркерам генов ренина REN (rs2368564, G83A, MboI), ангиотензиногена AGT (rs4762, T174M), рецептора ангиотензина II типа 1 AGTR1 (rs5186, A1166C), химазы 1 CMA1 (rs1800875, G 1903A) и ангиотензинпревращающего фермента ACE (rs1799752, I/D).Результаты. Обнаружено, что вариант ACE rs1799752 значимо ассоциирован с риском ЭГ в группе татар (PBonf = 0,003) и в общей выборке без деления на этнические группы (PBonf = 4,09х10-5). Идентифицировано 12 сочетаний генотипов и/или аллелей полиморфных вариантов генов РААС, значимо ассоциированных с ЭГ в группе татар и 6 - в общей выборке. Наиболее высокий риск заболевания у мужчин-татар ассоциирован с сочетанием REN rs2368564*Т + AGTR1 rs5186*С/А + ACE rs1799752*D (OR = 16,64, PBonf = 0,001), а в общей выборке исследования - с сочетанием генотипа REN rs2368564*T/C и аллеля CMA1 rs1800875*G (OR = 2,37, PBonf = 0,045).Заключение. В результате проведенного исследования обнаружено, что у мужчин русской и татарской этнической принадлежности риск ЭГ значимо ассоциирован с инсерционно-делеционным полиморфизмом гена ACE, а результаты полигенного анализа свидетельствуют об ассоциации риска развития заболевания с сочетаниями генотипов и аллелей генов REN (rs2368564), AGTR1 (rs5186), ACE (rs1799752) и CMA1 (rs1800875). https://repo.bashgmu.ru/publication/3700 https://repo.bashgmu.ru/files/3876