17 Аюпова, Г.Р. Хусаинова, Р.И. муковисцидоз ген CFTR регистр Республика Башкортостан 2023 2024-04-30 10.18413/2658-6533-2023-9-4-0-4 Актуальность: По оценкам Всемирной организации здравоохранения ежегодно в мире рождается 40-50 тысяч детей с муковисцидозом (МВ) – моногенным заболеванием с генетической гетерогенностью и клинической вариабельностью, обусловленными региональными и этническими различиями генофонда популяций. Мониторинг особенностей течения заболевания и молекулярного патогенеза у пациентов из различных регионов многонациональной России необходим для оптимизации алгоритмов медико-генетического консультирования и улучшения качества жизни пациентов. Цель исследования: Обобщение и систематизация результатов динамических клинических наблюдений, лабораторных и молекулярно-генетических исследований пациентов с муковисцидозом из Республики Башкортостан (РБ) для осуществления мониторинга эффективности работы с пациентами согласно реестру пациентов МВ Республики Башкортостан, совершенствования медико-генетической помощи отягощенным семьям. Материалы и методы: В группу исследования вошли больные муковисцидозом, члены их семей и пациенты из группы риска по муковисцидозу, проживающие в Республике Башкортостан – 400 человек. Применялись клинико-лабораторные, молекулярно-генетические и статистические методы исследования, биоинформатическая обработка результатов NGS секвенирования. Результаты: За период с 2019 г. по 2022 г. число пациентов в РБ возросло с 80 до 94 человек, частота заболевания составила 1,9 и 2,297 на 100 тыс. населения, соответственно. Диагноз подтвержден в ходе ДНК-диагностики 94 пациентам с муковисцидозом в Республике Башкортостан. Определены региональные особенности генетической архитектуры МВ, это 12 патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в гене CFTR: Phe508del, E92K, CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T, L138ins, G509D, 394delTT, N1303K, W1282X, Y84X, 2143delT, 1525-1G>A составляют 94,9%, частота комплексного аллеля – c.1399C>T (p.Leu467Phe, L467F) – 16,6 %. Пациентам назначена таргентная терапия. Заключение: Исследование позволило выявить региональные особенности клинико-генетических аспектов МВ для применения дифференциального и персонализированного подхода в оказании медицинской помощи и планировании мероприятий по улучшению качества жизни больных МВ в регионе https://repo.bashgmu.ru/publication/3697 https://repo.bashgmu.ru/files/3873