17 АЮПОВА, Г.Р. МИННИАХМЕТОВ, И.Р. ХУСАИНОВА, Р.И. МУКОВИСЦИДОЗ ИСТОРИЯ ГЕНЕТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ДНК-ДИАГНОСТИКА ГЕН ТРАНСМЕМБРАННЫЙ РЕГУЛЯТОР ПРОВОДИМОСТИ МУКОВИСЦИДОЗА CFTR ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ВАК 2022 2022-09-22 10.17816/KMJ2022-628 Муковисцидоз - частое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, отличающееся выраженной генетической гетерогенностью, связанным с ней клиническим полиморфизмом, тяжёлым течением и прогнозом. Заболевание встречается в мире у представителей различных популяций и этнических групп, с равной частотой среди мужского и женского населения. В основе молекулярного патогенеза заболевания лежат нарушения синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR - от англ. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), что приводит к различным функциональным нарушениям в работе хлорных каналов. Как следствие этого увеличивается вязкость секретов и развивается экзокринопатия, что приводит к нарушению в работе многих органов и систем. Главная причина развития муковисцидоза - мутация в гене CFTR. Выделяют семь генетических классов мутаций в гене CFTR, они главным образом определяют тяжесть заболевания. Основным критерием в постановке диагноза «муковисцидоз» считают увеличение концентрации ионов хлора в секрете потовых желёз более 60 ммоль/л при постановке потового теста классическим методом по Гибсону-Куку. Исключение составляет мутация в гене CFTR- 3849+10kbC>T, ассоциированная с нормальным или пограничным результатом потовых проб. Долгое время лечение пациентов, страдающих муковисцидозом, было симптоматическим, при этом течение заболевания оставалось тяжёлым и приводило к ранней летальности пациентов. Однако в последние десятилетия современные достижения в области изучения молекулярно-генетических аспектов муковисцидоза позволили совершить научный прорыв в создании патогенетической терапии данного заболевания. Появились новые эффективные препараты, которые способствуют улучшению состояния здоровья пациентов и качества их жизни. Возрастает актуальность изучения молекулярного механизма заболевания для развития персонализированного подхода в лечении муковисцидоза, что является перспективным направлением на пути к обретению здоровья для данной категории пациентов. https://repo.bashgmu.ru/publication/3654 https://repo.bashgmu.ru/files/3830