%0 Article
%A Кочетова, О.В., 
%A Авзалетдинова, Д.Ш., 
%A Корытина, Г.Ф., 
%A Викторова, Т.В., 
%A , 
%A , 
%A Viktorova, Tatiana V., 
%T Анализ полиморфных вариантов генов рецепторов серотонина и гамма-аминомасляной кислоты у больных сахарным диабетом 2 типа
%D 2023
%R 10.18413/2658-6533-2023-9-3-0-3
%X Актуальность: СД2 одно из наиболее распространенных заболеваний 21 века. СД2 имеет
многофакторную природу, в его этиологии ведущую роль играют такие факторы, как возраст
и ожирение, а также генетическая предрасположенность, обусловленная полиморфизмом ряда
генов. Цель исследования: Анализ полиморфных вариантов генов рецепторов серотонина
HTRD rs674386, HTR1F rs56398417, HTR2A rs6313, HTR3A rs1062613, HTR2C rs6318, гена рецептора гамма-аминомасляной кислоты GABRA2 rs279845, среди больных СД2, проживающих
в РБ. Материалы и методы: Образцы ДНК включали группу больных СД2 691 человек и
контроль 1096 человек. Исследование полиморфных маркеров проводили с использованием
полимеразной цепной реакции (ПЦР) TaqMan. Результаты: В результате изучения 6 полиморфных локусов генов нейротрансмиттерной системы были выявлены протективные маркеры, включающие генотипы CT и СС полиморфного локуса rs1062613 гена HTR3A (OR=0,73,
Pcor_FDR=0,0007) и генотипы риска GC и CC полиморфного локуса rs6318 гена HTR2C
(OR=2,21, Pcor_FDR=0,0045) среди женщин, генотип СС является рисковым и среди мужчин
(OR=4,05, Pcor_FDR=0,0045). Мультилокусный анализ комбинаций генотипов и аллелей выявил
пять сочетаний повышенного и пониженного риска развития СД2. Наиболее значимая ассоциация была выявлена для комбинации HTR3A rs1062613 аллель C+HTR2A rs6313 аллель
A+HTRD rs674386 аллель А+HTR1F rs55639841 генотип СС (OR=1,74, Pcor_FDR=0,0004). Проведенный анализ ROC кривых показал, что исследуемые локусы HTRD rs674386, HTR1F
rs56398417, HTR3A rs1062613, GABRA2 rs279845 и такие переменные как пол, возраст обследуемых и уровень ИМТ, включенные в построение модели расчета риска, могут предсказывать
развитие СД2 с чувствительностью 79,0% и специфичностью 75,0%, площадь под кривой AUC
составила 83,40% (95% CI 83,50-87,40). Заключение: Полученные результаты могут свидетельствует о высоком уровне прогностической значимости полиморфных вариантов генов
нейротрасмиттерной системы в оценке предрасположенности к риску СД2.
%U https://repo.bashgmu.ru/publication/3531