RT - Article
SR - Electronic
T1 - АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ, УЧАСТВУЮЩИХ В МЕТАБОЛИЗМЕ ГЛЮКОКОРТИКОСТЕРОИДОВ, С РАЗВИТИЕМ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ
SP - 2020-10-13
DO - 10.1134/S001667581912004X
A1 - ФЕДОРОВА, Ю.Ю., 
A1 - КАРУНАС, А.С., 
A1 - МУРЗИНА, Р.Р., 
A1 - САВЕЛЬЕВА, О.Н., 
A1 - ГИМАЛОВА, Г.Ф., 
A1 - ГАТИЯТУЛЛИН, Р.Ф., 
A1 - ЭТКИНА, Э.И., 
A1 - ХУСНУТДИНОВА, Э.К., 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
A1 - , 
YR - 2019
UL - https://repo.bashgmu.ru/publication/348
AB - Бронхиальная астма (БА) – распространенное тяжелое и инвалидизирующее многофакторное заболевание. До 50–60% различий в чувствительности к терапии у пациентов с БА обусловлено генетической вариабельностью. Проведено исследование полиморфных вариантов четырех генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, у пациентов с БА и здоровых индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности: rs37973 гена глюкокортикоид-индуцированного транскрипта 1 (GLCCI1), rs2305089 гена транскрипционного фактора Т (ТBXT), rs10044254 гена белка, содержащего лейцин-богатые повторы и F-box-домен (FBXL7), rs11123610 гена аллантоиказы (ALLC). Установлено, что у татар аллель rs37973*G гена GLCCI1 является маркером повышенного риска развития БА с неконтролируемым течением, а снижение показателей спирографии отмечено у пациентов с генотипами rs37973*AG и rs37973*GG гена GLCCI1, по сравнению с детьми, носителями генотипа rs37973*AA. У башкир маркером повышенного риска развития заболевания является аллель rs2305089*T полиморфного варианта гена TBXT.