PT - JOURNAL ARTICLE
AU - ХИДИЯТОВА И.М., 
AU - АХМЕТГАЛЕЕВА А.Ф., 
AU - САЙФУЛЛИНА Е.В., 
AU - ИДРИСОВА Р.Ф., 
AU - ЯНКИНА М.А., 
AU - ШАВАЛИЕВА В.В., 
AU - МАГЖАНОВ Р.В., 
AU - ХУСНУТДИНОВА Э.К., 
TI - МАЖОРНАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ SPAST У ПАЦИЕНТОВ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИЕЙ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН
DP - 2020-10-08
4100 - 10.1134/S1022795419020091
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/330
AB - Наследственные спастические параплегии (НСП) – группа нейродегенеративных болезней с преимущественным поражением пирамидного тракта. На сегодняшний день мутации, ответственные за заболевание, идентифицированы более чем в 70 генных локусах. К наиболее частым причинам развития НСП относятся мутации в гене спастина (SPAST), однако мажорные мутации являются редкостью для данного заболевания. При исследовании пациентов из 63 неродственных семей с НСП, проживающих в Республике Башкортостан (РБ), в гене SPAST была идентифицирована мутация c.283delG (p.Ala95Profs*66), обнаруженная в семьях татарской этнической принадлежности с высокой частотой. В общей выборке неродственных больных из РБ ее частота составила 19%, а в выборке пациентов-татар – 44%. Было установлено, что во всех семьях с данной мутацией НСП наследуется по аутосомно-доминантному типу, а клинические симптомы заболевания в большинстве случаев соответствуют типичному неосложненному фенотипу, характерному для НСП формы SPG4.