17 ХИДИЯТОВА И.М. АХМЕТГАЛЕЕВА А.Ф. САЙФУЛЛИНА Е.В. ИДРИСОВА Р.Ф. ЯНКИНА М.А. ШАВАЛИЕВА В.В. МАГЖАНОВ Р.В. ХУСНУТДИНОВА Э.К. НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ ГЕН SPAST ТАРГЕТНОЕ NGS СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА 2019 2020-10-08 10.1134/S1022795419020091 Наследственные спастические параплегии (НСП) – группа нейродегенеративных болезней с преимущественным поражением пирамидного тракта. На сегодняшний день мутации, ответственные за заболевание, идентифицированы более чем в 70 генных локусах. К наиболее частым причинам развития НСП относятся мутации в гене спастина (SPAST), однако мажорные мутации являются редкостью для данного заболевания. При исследовании пациентов из 63 неродственных семей с НСП, проживающих в Республике Башкортостан (РБ), в гене SPAST была идентифицирована мутация c.283delG (p.Ala95Profs*66), обнаруженная в семьях татарской этнической принадлежности с высокой частотой. В общей выборке неродственных больных из РБ ее частота составила 19%, а в выборке пациентов-татар – 44%. Было установлено, что во всех семьях с данной мутацией НСП наследуется по аутосомно-доминантному типу, а клинические симптомы заболевания в большинстве случаев соответствуют типичному неосложненному фенотипу, характерному для НСП формы SPG4. https://repo.bashgmu.ru/publication/330 https://repo.bashgmu.ru/files/331