%0 Article
%A ХИДИЯТОВА И.М., 
%A АХМЕТГАЛЕЕВА А.Ф., 
%A САЙФУЛЛИНА Е.В., 
%A ИДРИСОВА Р.Ф., 
%A ЯНКИНА М.А., 
%A ШАВАЛИЕВА В.В., 
%A МАГЖАНОВ Р.В., 
%A ХУСНУТДИНОВА Э.К., 
%T МАЖОРНАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ SPAST У ПАЦИЕНТОВ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИЕЙ ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН
%D 2019
%R 10.1134/S1022795419020091
%X Наследственные спастические параплегии (НСП) – группа нейродегенеративных болезней с преимущественным поражением пирамидного тракта. На сегодняшний день мутации, ответственные за заболевание, идентифицированы более чем в 70 генных локусах. К наиболее частым причинам развития НСП относятся мутации в гене спастина (SPAST), однако мажорные мутации являются редкостью для данного заболевания. При исследовании пациентов из 63 неродственных семей с НСП, проживающих в Республике Башкортостан (РБ), в гене SPAST была идентифицирована мутация c.283delG (p.Ala95Profs*66), обнаруженная в семьях татарской этнической принадлежности с высокой частотой. В общей выборке неродственных больных из РБ ее частота составила 19%, а в выборке пациентов-татар – 44%. Было установлено, что во всех семьях с данной мутацией НСП наследуется по аутосомно-доминантному типу, а клинические симптомы заболевания в большинстве случаев соответствуют типичному неосложненному фенотипу, характерному для НСП формы SPG4.
%U https://repo.bashgmu.ru/publication/330