17 Нургалиева, А.Х. Галлямова, Л.Ф. Валиев, Р.Р. Петрова, С.Г. Джаубермезов, М.А. Прокофьева, Д.С. Екомасова, Н.В. Рахимов, Р.Р. Сакаева, Д.Д. Хуснутдинов, Ш.М. Хуснутдинова, Э.К. 2023 2023-10-31 10.18413/2658-6533-2023-9-1-0-3 Актуальность: Рак желудка (РЖ) является одним из тяжелейших заболеваний, занимающего лидирующие позиции среди причин смерти от злокачественных новообразований в мире. В Республике Башкортостан (РБ) также зарегистрированы высокие показатели заболеваемости и смертности по злокачественным новообразованиям желудка. К одному из основных генов, обуславливающих высокий риск предрасположенности к данной патологии, относится ген CDH1. Цель исследования: Поиск изменений последовательности нуклеотидов в гене CDH1 у больных раком желудка из Республики Башкортостан. Материалы и методы: Материалом для исследования послужили образцы ДНК больных РЖ и здоровых доноров, проживающих в РБ. Геномную ДНК выделяли из лимфоцитов периферической крови методом фенольнохлороформной экстракции. Амплификацию проводили с использованием специфичных праймеров, фланкирующих изучаемый экзон. Исследование экзонов на наличие изменений нуклеотидной последовательности проводили методами SSCP и HRM. Для верификации молекулярно-генетических изменений использовали метод секвенирования по Сэнгеру. Результаты: В 11-ом экзоне гена CDH1 выявлен генетический вариант rs35741240 (c.1680G>C, p.Thr560=). Среди больных выявлено 4 пациента – носителя аллеля С в гетерозиготном состоянии (1,33%), частота встречаемости генотипа GC среди здоровых лиц составила 0,67% (2 человека). В 12-ом экзоне гена CDH1 также обнаружен редкий полиморфный локус rs33969373 (c.1896C>T, p.His571=). Вариант выявлен также в гетерозиготном состоянии, частота генотипа СТ в группе больных составила 1,00% (3 человека), среди контроля – 0,33% (1 человек). В 14 экзоне гена CDH1 выявлен синонимичный полиморфный локус rs33964119 (c.2253C>T, p.Asn751=). Показано, что данный вариант в гетерозиготном состоянии встречается у 24 пациентов (8,00%), а среди здоровых лиц частота генотипа CT составила 5,33% (16 человек). Статистически значимых различий в распределении частот аллелей и генотипов выявленных локусов между группами больных и контроля не выявлено (p>0,05). Заключение: Нами обнаружены ранее известные синонимичные изменения нуклеотидной последовательности в экзонах 11, 12 и 14 гена CDH1 (rs35741240, rs33969373, rs33964119, соответственно). Ни одно из выявленных изменений не является патогенным. https://repo.bashgmu.ru/publication/3256 https://repo.bashgmu.ru/files/3432