@article{2023-10-31,
author = {, , , , , , , , , ,  Нургалиева, А.Х.,  Галлямова, Л.Ф.,  Валиев, Р.Р.,  Петрова, С.Г.,  Джаубермезов, М.А.,  Прокофьева, Д.С.,  Екомасова, Н.В.,  Рахимов, Р.Р.,  Сакаева, Д.Д.,  Хуснутдинов, Ш.М.,  Хуснутдинова, Э.К.},
title = {Роль молекулярно-генетических изменений структуры гена CDH1 в развитии рака желудка у пациентов из Республики Башкортостан},
year = {2023},
doi = {10.18413/2658-6533-2023-9-1-0-3},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Актуальность: Рак желудка (РЖ) является одним из тяжелейших заболеваний, занимающего
лидирующие позиции среди причин смерти от злокачественных новообразований в мире. В
Республике Башкортостан (РБ) также зарегистрированы высокие показатели заболеваемости
и смертности по злокачественным новообразованиям желудка. К одному из основных генов,
обуславливающих высокий риск предрасположенности к данной патологии, относится ген
CDH1. Цель исследования: Поиск изменений последовательности нуклеотидов в гене CDH1
у больных раком желудка из Республики Башкортостан. Материалы и методы: Материалом
для исследования послужили образцы ДНК больных РЖ и здоровых доноров, проживающих
в РБ. Геномную ДНК выделяли из лимфоцитов периферической крови методом фенольнохлороформной экстракции. Амплификацию проводили с использованием специфичных праймеров, фланкирующих изучаемый экзон. Исследование экзонов на наличие изменений нуклеотидной последовательности проводили методами SSCP и HRM. Для верификации молекулярно-генетических изменений использовали метод секвенирования по Сэнгеру. Результаты:
В 11-ом экзоне гена CDH1 выявлен генетический вариант rs35741240 (c.1680G>C, p.Thr560=).
Среди больных выявлено 4 пациента – носителя аллеля С в гетерозиготном состоянии (1,33%),
частота встречаемости генотипа GC среди здоровых лиц составила 0,67% (2 человека). В 12-ом экзоне гена CDH1 также обнаружен редкий полиморфный локус rs33969373
(c.1896C>T, p.His571=). Вариант выявлен также в гетерозиготном состоянии, частота генотипа
СТ в группе больных составила 1,00% (3 человека), среди контроля – 0,33% (1 человек). В 14
экзоне гена CDH1 выявлен синонимичный полиморфный локус rs33964119 (c.2253C>T,
p.Asn751=). Показано, что данный вариант в гетерозиготном состоянии встречается у 24 пациентов (8,00%), а среди здоровых лиц частота генотипа CT составила 5,33% (16 человек).
Статистически значимых различий в распределении частот аллелей и генотипов выявленных
локусов между группами больных и контроля не выявлено (p>0,05). Заключение: Нами обнаружены ранее известные синонимичные изменения нуклеотидной последовательности в экзонах 11, 12 и 14 гена CDH1 (rs35741240, rs33969373, rs33964119, соответственно). Ни одно из
выявленных изменений не является патогенным.},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/3256},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/3432},
}