17 Мустафин, Р.Н. 2023 2023-10-12 10.21294/1814-4861-2023-22-3-119-124 Цель исследования – анализ имеющихся данных о современных методах диагностики и лечения нейрофиброматоза 1-го типа (НФ1) и их применения в Российской Федерации. Материал и методы. Поиск соответствующих источников проводился в системах Scopus, Web of Science, PubMed, Elibrary с включением публикаций с февраля 1992 г. по декабрь 2022 г. Из 1873 найденных научных статей 48 были использованы для написания систематического обзора. Результаты. Нейрофиброматоз 1-го типа обусловлен герминальными гетерозиготными мутациями в гене NF1, который кодирует белок нейрофибромин, подавляющий митоген-активируемые сигнальные пути, необходимые для пролиферации клеток. Клинические проявления НФ1 сходны с синдромами Пейтца–Егерса, Ложье–Хунцикера, Русалкаба–Мюре–Смита, Баннаяна–Зоннаны, LEOPARD, нейрофиброматозом 2-го типа и липоматозами, поэтому для подтверждения диагноза болезни важнейшим критерием является выявление генной мутации методом секвенирования, так как в гене NF1 нет горячих точек мутагенеза. Для обнаружения микроделеций локуса 17q11.2 используется мультиплексная лигазная цепная реакция. В России такие методы молекулярно-генетической идентификации НФ1 применялись в Москве и Республике Башкортостан. Для лечения опухолевого синдрома наиболее эффективны хирургические вмешательства с помощью неодимового лазера и терапия ингибиторами митоген-активированной протеинкиназы. В России опубликованы работы о применении хирургического лазера в лечении плексиформных нейрофибром и экстрамедуллярных опухолей спинного мозга. Лечение НФ1 селуметинибом в России анонсировано Межрегиональной общественной организацией содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», которая бесплатно обеспечивает препаратом детей с неоперабельными нейрофибромами. Заключение. В современной медицине необходимо широкое использование методов идентификации мутаций в гене NF1 с помощью создания универсальных панелей таргетного секвенирования. Это позволит не только проводить дифференциальную диагностику НФ1, но и выявлять причину химиорезистентности спорадических злокачественных новообразований для внедрения ингибиторов митоген-активированной протеинкиназы в их лечение. Наиболее оптимальна комбинация с хирургическим иссечением нейрофибром с помощью неодимового лазера. https://repo.bashgmu.ru/publication/3130 https://repo.bashgmu.ru/files/3306