@article{Мустафин, Р.Н.2023-10-12,
author = { Мустафин, Р.Н.},
title = {ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА В РОССИИ},
year = {2023},
doi = {10.21294/1814-4861-2023-22-3-119-124},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель исследования – анализ имеющихся данных о современных методах диагностики и лечения
нейрофиброматоза 1-го типа (НФ1) и их применения в Российской Федерации. Материал и методы.
Поиск соответствующих источников проводился в системах Scopus, Web of Science, PubMed, Elibrary
с включением публикаций с февраля 1992 г. по декабрь 2022 г. Из 1873 найденных научных статей
48 были использованы для написания систематического обзора. Результаты. Нейрофиброматоз 1-го
типа обусловлен герминальными гетерозиготными мутациями в гене NF1, который кодирует белок
нейрофибромин, подавляющий митоген-активируемые сигнальные пути, необходимые для пролиферации клеток. Клинические проявления НФ1 сходны с синдромами Пейтца–Егерса, Ложье–Хунцикера,
Русалкаба–Мюре–Смита, Баннаяна–Зоннаны, LEOPARD, нейрофиброматозом 2-го типа и липоматозами, поэтому для подтверждения диагноза болезни важнейшим критерием является выявление генной
мутации методом секвенирования, так как в гене NF1 нет горячих точек мутагенеза. Для обнаружения
микроделеций локуса 17q11.2 используется мультиплексная лигазная цепная реакция. В России такие
методы молекулярно-генетической идентификации НФ1 применялись в Москве и Республике Башкортостан. Для лечения опухолевого синдрома наиболее эффективны хирургические вмешательства с помощью неодимового лазера и терапия ингибиторами митоген-активированной протеинкиназы. В России
опубликованы работы о применении хирургического лазера в лечении плексиформных нейрофибром
и экстрамедуллярных опухолей спинного мозга. Лечение НФ1 селуметинибом в России анонсировано
Межрегиональной общественной организацией содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом
«22/17», которая бесплатно обеспечивает препаратом детей с неоперабельными нейрофибромами.
Заключение. В современной медицине необходимо широкое использование методов идентификации мутаций в гене NF1 с помощью создания универсальных панелей таргетного секвенирования.
Это позволит не только проводить дифференциальную диагностику НФ1, но и выявлять причину
химиорезистентности спорадических злокачественных новообразований для внедрения ингибиторов
митоген-активированной протеинкиназы в их лечение. Наиболее оптимальна комбинация с хирургическим иссечением нейрофибром с помощью неодимового лазера.},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/3130},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/3306},
}