17 САВЕЛЬЕВА, О.Н. КАРУНАС, А.С. ФЕДОРОВА, Ю.Ю. МУРЗИНА, Р.Р. САВЕЛЬЕВА, А.Н. ГАТИЯТУЛЛИН, Р.Ф. ЭТКИНА, Э.И. ХУСНУТДИНОВА, Э.К. 2020 2020-09-30 10.18699/VJ20.631 Бронхиальная астма (БА) - широко распространенное тяжелое заболевание дыхательных путей, которое при недостаточно эффективном лечении приводит к значительному ухудшению качества жизни пациентов. Отсутствие контроля над симптомами БА ведет к быстрому прогрессированию, утяжелению заболевания и инвалидизации пациентов. Чувствительность к лекарственной терапии БА во многом зависит от взаимодействия генетических и эпигенетических факторов, которые на 50-60 % определяют вариабельность терапевтического ответа пациентов. Одной из основных групп препаратов, используемых для лечения БА, являются бета-2-агонисты, оказывающие значительное бронходилатирующее действие. По литературным данным, аллельные варианты генов аргиназ ARG1 и ARG2 ассоциированы с риском развития БА, показателями спирографии и эффективностью терапии бронходилататорами. Повышенная экспрессия генов аргиназ ведет к снижению биодоступности L-аргинина и уровня оксида азота в организме и, как следствие, к увеличению степени воспаления и ремоделирования дыхательных путей. Выполнено исследование полиморфных вариантов генов аргиназ (rs2781667 гена ARG1 и rs17249437, rs3742879, rs7140310 гена ARG2) у 236 детей, больных БА, а также у 194 неродственных здоровых индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности, проживающих на территории Республики Башкортостан. Проведен поиск ассоциаций изученных полиморфных вариантов с развитием, течением БА и чувствительностью к терапии у пациентов с БА. Установлено, что аллель rs2781667*С гена ARG1 является маркером повышенного риска развития БА у татар. В группе русских пациентов с БА генотипы rs17249437*TT и rs3742879*GG гена ARG2 ассоциированы со снижением показателей спирографии (ОФВ1, МОС25). У русских и татар, находящихся на монотерапии ингаляционными глюкокортикостероидами или на комбинированной терапии, показана ассоциация аллеля rs17249437*Т и генотипа rs17249437*TT гена ARG2 с частично контролируемым и неконтролируемым течением астмы. https://repo.bashgmu.ru/publication/300 https://repo.bashgmu.ru/files/301