PT - JOURNAL ARTICLE
AU - ГОРБУНОВА, В.Ю., 
AU - РЕЗБАЕВА, Г.Н., 
AU - ВОРОБЬЕВА, Е.В., 
AU - ГАЛИМОВА, В.У., 
TI - АНАЛИЗ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНА-РЕЦЕПТОРА ВИТАМИНА D ПРИ МИОПИИ
DP - 2022-05-17
SO - https://repo.bashgmu.ru/publication/2892
AB - Цель; анализ взаимодействия аллелей гена-рецептора витамина D (VDR) у пациентов с миопией для использования в персонифицированной ранней диагностике и профилактике болезни. Материал и методы. Общая выборка исследования состояла из образцов ДНК 226 человек, проживающих на территории Российской Федерации. Контрольная выборка включала 103 человека: 45 мужчин (43%) и 58 женщин (56%) с исходной эмметропией (длина ПЗО 22,4-24,2 мм). ДНК из венозной крови выделяли по методике К. Мэтью фенольно-хлороформным методом экстракции. Генотипирование выполняли по методу KASP™ Real-time, PCR. Результаты. Впервые проведено изучение совместного влияния четырех аллелей гена VDR на функционирование различных структур глазного аппарата, нарушение которых может приводить к развитию миопии. Гаплотипный анализ выявил протективное сочетание аллелей b/b (rs1544410, Bsml) и Т/Т (rs2228570, Fok1) гена VDR, которое обеспечивает нормальный синтез коллагена склеры (р=0,03, х2=4,51). Заключение. Выявлены гаплотипы В/В (rs1544410, Bsml) С/С (rs2228570) и B/b (rs1544410, Bsml) С/С (rs2228570) в гене VDR, которые характеризуют развитие осложненной миопии и могут использоваться как диагностические маркеры для раннего выявления предрасположенности к миопии и проведения предиктивных и профилактических мероприятий.