17 ТИМАШЕВА, Я.Р. НАСИБУЛЛИН, Т.Р. ТУКТАРОВА, И.А. ЭРДМАН, В.В. ГАЛИУЛЛИН, Т.Р. ЗАПЛАХОВА, О.В. БАХТИЯРОВА, К.З. МУСТАФИНА, О.Е. 2020 2022-04-12 10.17116/jnevro202012007254 Резюме Цель исследования. Проведение репликативного анализа ассоциаций с рассеянным склерозом генетических маркеров аутоиммунных заболеваний, выявленных в результате полногеномных ассоциативных исследований, в этнически гомоген ных группах русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан. Материал и методы. В группе из 1724 человек (547 пациентов с рассеянным склерозом, 1177 представителей контрольной группы) проведено генотипирование с использованием метода аллель-специфичной ПЦР и ПЦР с анализом полиморфиз ма длин рестрикционных фрагментов по полиморфным вариантам rs2069762 гена IL2, rs759648 гена PVT1, rs1800682 ге на FAS и rs12708716 гена CLEC16A. Анализ ассоциаций изученных генетических маркеров с рассеянным склерозом про водили в программе PLINK методом логистической регрессии с применением аддитивной генетической модели, исполь зуя пол в качестве ковариаты. Результаты. В группе татар нами найдена ассоциация аллеля PVT1 rs759648*С с рассеянным склерозом (OR=1,42, р=0,023). При проведении метаанализа результатов исследования в двух этнических группах была подтверждена ассоциация алле ля PVT1 rs759648*С с заболеванием (модель со случайными эффектами и модель фиксированного эффекта: OR=1,29, р=0,018). Заключение. Полученные нами данные свидетельствуют о наличии ассоциации между полиморфным вариантом PVT1 rs759648 и рассеянным склерозом в популяции русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан. Ассоциации с другими изученными полиморфными вариантами в двух исследуемых этнических группах не выявлены. https://repo.bashgmu.ru/publication/2430 https://repo.bashgmu.ru/files/2606