@article{ТИМАШЕВА, Я.Р.2022-04-12,
author = { ТИМАШЕВА, Я.Р.,  НАСИБУЛЛИН, Т.Р.,  ТУКТАРОВА, И.А.,  ЭРДМАН, В.В.,  ГАЛИУЛЛИН, Т.Р.,  ЗАПЛАХОВА, О.В.,  БАХТИЯРОВА, К.З.,  МУСТАФИНА, О.Е., , , , , , , , },
title = {Анализ ассоциаций с рассеянным склерозом генетических маркеров  предрасположенности, выявленных в результате полногеномных  исследований},
year = {2020},
doi = {10.17116/jnevro202012007254},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Резюме
Цель исследования. Проведение репликативного анализа ассоциаций с рассеянным склерозом генетических маркеров 
аутоиммунных заболеваний, выявленных в результате полногеномных ассоциативных исследований, в этнически гомоген ных группах русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан.
Материал и методы. В группе из 1724 человек (547 пациентов с рассеянным склерозом, 1177 представителей контрольной 
группы) проведено генотипирование с использованием метода аллель-специфичной ПЦР и ПЦР с анализом полиморфиз ма длин рестрикционных фрагментов по полиморфным вариантам rs2069762 гена IL2, rs759648 гена PVT1, rs1800682 ге на FAS и rs12708716 гена CLEC16A. Анализ ассоциаций изученных генетических маркеров с рассеянным склерозом про водили в программе PLINK методом логистической регрессии с применением аддитивной генетической модели, исполь зуя пол в качестве ковариаты.
Результаты. В группе татар нами найдена ассоциация аллеля PVT1 rs759648*С с рассеянным склерозом (OR=1,42, р=0,023). 
При проведении метаанализа результатов исследования в двух этнических группах была подтверждена ассоциация алле ля PVT1 rs759648*С с заболеванием (модель со случайными эффектами и модель фиксированного эффекта: OR=1,29, 
р=0,018).
Заключение. Полученные нами данные свидетельствуют о наличии ассоциации между полиморфным вариантом PVT1 
rs759648 и рассеянным склерозом в популяции русских и татар, проживающих в Республике Башкортостан. Ассоциации 
с другими изученными полиморфными вариантами в двух исследуемых этнических группах не выявлены.},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/2430},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/2606},
}