17 Тихонович, Ю. В. Петряйкина, Е. Е. Тимофеев, А. В. Зубкова, Н. А. Колодкина, А. А. Соркина, Е. Л. Васильев, Е. В. Петров, В. М. Андрианова, Е. А. Зильберман, Л. И. Светлова, Г. Н. Калинин, А. Л. Рубцов, П. М. Киселев, С. Л. Панова, А. В. Шрёдер, Е. В. Краснова, Т. С. Кулиева, Б. П. Гаряева, И. В. Рыбкина, И. Г. Малиевский, О. А. Тюльпаков, А. Н. 2021 2022-02-11 10.14341/DM12737 Актуальность. Известно более 50 мутаций гена инсулина (INS), влияющих на различные этапы биосинтеза инсулина. В отечественной литературе имеются единичные описания пациентов с сахарным диабетом (СД), ассоциированным с гетерозиготными мутациями в кодирующем регионе гена INS. Мы представляем группу пациентов с различными клиническими формами СД, обусловленного мутациями как в кодирующем, так и в некодирующем регионах гена INS. Пациенты с мутацией в интроне гена INS описаны нами в отечественной литературе впервые Цель. Оценить распространенность мутаций INS у детей с неонатальным СД (НСД), у детей с неиммунным СД, манифестировавшим в возрасте 7–12 мес жизни, и у детей старше 1 года с фенотипом MODY; проанализировать особенности течения СД в перечисленных группах. Материалы и методы. В исследование были включены 762 пациента в возрасте от 1 мес до 18 лет. Из них 60 ­пациентов с НСД, 52 пациента с манифестацией СД от 7 до 12 мес жизни включительно и отсутствием основных аутоиммунных маркеров СД 1 типа, 650 пациентов с фенотипом МОDY. Для молекулярно-генетического исследования использована технология высокопроизводительного параллельного секвенирования (NGS). Авторская панель «Сахарный диабет» включала 28 генов. Проведено молекулярно-генетическое обследование родственников пациентов с мутациями гена INS. Результаты. Идентифицировано 13 гетерозиготных мутаций у 16 пробандов и 9 родственников. Большинство ­мутаций было выявлено среди пациентов с перманентным НСД (18,75%) и с дебютом СД от 7 до 12 мес жизни (9,6%). В группе с фенотипом МОDY мутации в гене INS были выявлены в 2 случаях (0,3%). У ­пациентов с транзиторным НСД мутации в гене INS выявлены не были. Анализ клинических данных у пациентов с перманентным НСД и дебютом СД от 7 до 12 мес жизни не показал существенных различий в течении заболевания. Отдельно представлена клиническая характеристика случаев МОDY10 и СД, обусловленного мутацией в интроне гена INS. Заключение. Проанализирован вклад мутаций гена INS в структуру НСД, МОDY и СД с дебютом от 7 до 12 мес жизни на большой группе пациентов. Впервые в России представлена клиническая характеристика пациентов с СД, обусловленным мутацией в интроне гена INS. https://repo.bashgmu.ru/publication/2279 https://repo.bashgmu.ru/files/2454