@article{2022-02-11,
author = {, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,  Тихонович, Ю. В.,  Петряйкина, Е. Е.,  Тимофеев, А. В.,  Зубкова, Н. А.,  Колодкина, А. А.,  Соркина, Е. Л.,  Васильев, Е. В.,  Петров, В. М.,  Андрианова, Е. А.,  Зильберман, Л. И.,  Светлова, Г. Н.,  Калинин, А. Л.,  Рубцов, П. М.,  Киселев, С. Л.,  Панова, А. В.,  Шрёдер, Е. В.,  Краснова, Т. С.,  Кулиева, Б. П.,  Гаряева, И. В.,  Рыбкина, И. Г.,  Малиевский, О. А.,  Тюльпаков, А. Н.},
title = {Молекулярно-генетические и клинико-лабораторные характеристики моногенного сахарного диабета, обусловленного мутациями гена INS},
year = {2021},
doi = {10.14341/DM12737},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Актуальность. Известно более 50 мутаций гена инсулина (INS), влияющих на различные этапы биосинтеза инсулина. В отечественной литературе имеются единичные описания пациентов с сахарным диабетом (СД), ассоциированным с гетерозиготными мутациями в кодирующем регионе гена INS. Мы представляем группу пациентов с различными клиническими формами СД, обусловленного мутациями как в кодирующем, так и в некодирующем регионах гена INS. Пациенты с мутацией в интроне гена INS описаны нами в отечественной литературе впервые

Цель. Оценить распространенность мутаций INS у детей с неонатальным СД (НСД), у детей с неиммунным СД, манифестировавшим в возрасте 7–12 мес жизни, и у детей старше 1 года с фенотипом MODY; проанализировать особенности течения СД в перечисленных группах.

Материалы и методы. В исследование были включены 762 пациента в возрасте от 1 мес до 18 лет. Из них 60 ­пациентов с НСД, 52 пациента с манифестацией СД от 7 до 12 мес жизни включительно и отсутствием основных аутоиммунных маркеров СД 1 типа, 650 пациентов с фенотипом МОDY.

Для молекулярно-генетического исследования использована технология высокопроизводительного параллельного секвенирования (NGS). Авторская панель «Сахарный диабет» включала 28 генов. Проведено молекулярно-генетическое обследование родственников пациентов с мутациями гена INS.

Результаты. Идентифицировано 13 гетерозиготных мутаций у 16 пробандов и 9 родственников. Большинство ­мутаций было выявлено среди пациентов с перманентным НСД (18,75%) и с дебютом СД от 7 до 12 мес жизни (9,6%). В группе с фенотипом МОDY мутации в гене INS были выявлены в 2 случаях (0,3%). У ­пациентов с транзиторным НСД мутации в гене INS выявлены не были. Анализ клинических данных у пациентов с перманентным НСД и дебютом СД от 7 до 12 мес жизни не показал существенных различий в течении заболевания. Отдельно представлена клиническая характеристика случаев МОDY10 и СД, обусловленного мутацией в интроне гена INS.

Заключение. Проанализирован вклад мутаций гена INS в структуру НСД, МОDY и СД с дебютом от 7 до 12 мес жизни на большой группе пациентов. Впервые в России представлена клиническая характеристика пациентов с СД, обусловленным мутацией в интроне гена INS.},
URL = {https://repo.bashgmu.ru/publication/2279},
eprint = {https://repo.bashgmu.ru/files/2454},
}