17 Мустафин, Р. Н. Бермишева, М. А. Валиев, Р. Р. Хуснутдинова, Э. К. 2021 2022-02-16 10.17650/2313-805X-2021-8-1-17-25 Введение. Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) – самый распространенный наследственный опухолевый синдром (частота встречаемости в мире – 1 : 3000 населения). Основными клиническими проявлениями болезни являются множественные пигментные пятна на коже и нейрофибромы, скелетные аномалии и когнитивный дефицит. В основе болезни лежат мутации в онкосупрессорном гене NF1. Характерен выраженный клинический полиморфизм НФ1 даже среди членов одной семьи, гено-фенотипических корреляций не выявлено. В связи с этим предполагается, что гены-модификаторы влияют на патогенез варьирующей экспрессивности болезни. Материалы и методы. Проведено клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование больных НФ1 в Республике Башкортостан (РБ). Поиск внутригенных мутаций осуществлялся методом секвенирования 57 экзонов гена NF1, делеции всего гена – с использованием микросателлитного анализа. Результаты. Частота встречаемости НФ1 в РБ составила 1 : 10153 населения. Анализ клинических проявлений НФ1 у больных из РБ показал меньшую частоту встречаемости кист головного мозга у больных, рожденных в смешанном браке, что свидетельствует о протективной роли метисации. При наследовании НФ1 от матери определено более частое развитие скелетных аномалий и дизморфизма лица. Выявлены 1 делеция всего гена NF1 у 1 пациента и 14 внутригенных мутаций у 20 больных НФ1 (c.205-1G>C, с.1278G>A, c.1369_1370insGGGTC, с.1570G>A, с.1973_1974delTC, c.2806A>T, с.2991-1G>C, c.3158C>G, с.3526_3528delAGA, с.3826delC, с.4514+5G>A, с.4537С>Т, c.5758_5761delTTGA, с.6792С>A). Показано случайное распределение типов мутаций, не выявлено специфических особенностей клиники НФ1 в зависимости от типа мутаций. Выводы. Протективная роль метисации в отношении кист головного мозга, а также преобладание скелетных аномалий при наследовании НФ1 от матери свидетельствуют о роли генов-модификаторов в патогенезе болезни. Идентификация мутаций в гене NF1 позволит проводить пренатальную профилактику НФ1 у населения РБ. https://repo.bashgmu.ru/publication/2185 https://repo.bashgmu.ru/files/2360